소비자가 참여하는 논문 - 23andMe의 GWAS

23andMe와 columbia 대학은 PLoS Genetics에 얼마전 공동으로 23andMe의 GWAS(전장유전체연관분석)를 통한 연구 결과를 발표하였다.

연구원들은 23andMe의 검사 서비스를 통해 모은 약 9,000명의 개인 유전정보를 바탕으로 20여개의 형질(trait)에 대하여 유전적인 연관성을 조사하였다.

5개의 형질에 대해서는 기존의 연구 결과를 재확인하였고, 4개의 형질(곱슬머리, 코골이, 주근깨, 소변에서 asparagus 대사물질의 냄새 확인)과 연관된 새로운 유전변이를 발굴하였다.

23andMe의 공동설립자이자 대표인 Anne Wojcicki(구글의 창업자 아내)는 사용자가 자발적으로 제공하는 자료들이 기존의 역학 연구방법에 의해 수집된 자료에 맞먹는 가치를 지니게 될 것이라고 언급하였다. 이 연구를 위해서 23andMe에서 시행한 수천명의 SNP 검사 자료와 그 외의 역학 조사 자료가 사용되었으며 회사측에서는 이 자료들이 계속해서 확장될 수 있으며 동시에 여러 연구를 진행할 수 있는 코호트가 될 것이라고 전망했다. 23andMe의 통계 유전학자인 Nicholas Eriksson은 23andMe의 계속적인 추적 프로그램이 향후 연구에 있어서 중요한 기본 정보를 구축하는데 기여할 것이라고 주장했다.

이 연구에서 모두 9,126명의 지원자들이 22개 형질에 대한 정보를 제공하였다. 이 형질들은 유전여부와 함께 웹에서 자료를 모을 때의 용이성을 고려하여 선택된 것으로 zinc finger 유전자인 BNC2 유전자와 주근깨가 연관성이 있음을 새롭게 발굴하였고 아스파라거스의 대사물질인 methanethiol의 냄새를 소변에서 맡을 수 있는 능력과 연관된  SNP을 후각 수용체 유전자인 ORM27에서 확인하였다.

이 연구는 제출된지 약 일년여 만에 출판이 되었는데 이는 IRB의 승인 문제와 함께 참가자들이 연구 과정에서 어떠한 형태의 강요도 받지 않았음을 확인하는 과정 즉 윤리적인 문제를 확인하는 과정이 필요했기 때문이라고 PLoS의 편집자인 Gregory Cophenhaver와  Greg Gibson은 말하고 있다.

출처: 국립보건연구원 유전체센터 소식지 2010년 제2호 통권 14호

덧) 오늘은 fold.it이라는 단백질 접힘이 인터넷을 통해 참여한 모든 사용자들 약 7만5천명을 모두 저자로 등록한채로 네이처에 논문에 실리기로 받아주었다고한다. 위에서 살펴본 23andMe 또한 소비자가 직접 인터넷을 통해 설문에 참여한 내용을 기반으로 연구가 수행되었다. 이 둘의 공통점은 일반인들이 어렵게 생각하는 과학분야에 일반인들이 데이터를 제공하던 문제를 풀던 어떠한 형태로든 참여하고 그 결과가 논문으로 탄생되었다는 것이다. 즉, 이제까지 연구가 폐쇄?된 환경에서 자신이 제공한 데이터가 사용되었는 뭔지 모른채 이용되는게 그동안의 일반적인 상황이었다면 인터넷을 기반으로  이러한 기존의 연구 과정을 바꾸어 가고 있다는 것이다.

나도 네이처 저자 되는건가??? (-.-;;)

23andMe의 설문중 하나

나도 열심히 설문해서 향후에 걸음걸이 관련 유전자 논문 나올때 내 데이터가 유용하게 쓰이길 바래야지 (-.-;;)

23andMe는 별별 데이터를 다 수집한다. 이런 걸음걸이 마저 유전자와 연관 지으려 하다니...

허긴 저번 장수유전자의 경우 바로 자기네들 데이터 가지고 반박을 하는 수준이니... 그 데이터의 양이나 질?또한 논문으로 입증받았으니... 우리같은 영세상인들은 뭐 먹고 살라고 ㅋㅋㅋ