단맛만좋아요

Google의 genomics 관련 투자 현황 Google은 google ventures를 통해 다양한 분야에 투자를 하고 있다. 그중에서도 genomics 관련 분야는 다음과 같은 회사들로 요약된다. 지노타이핑에서 대용량 ngs분석과 암분석까지 현재까지 유전체에서 할 수 있는 일련의 라인업에 대해 투자를 하고 있다. 23andMe: 개인유전체 검사를 해주며, 요즘은 FDA와의 문제로 ancestry 정보만을 제공하나 기본적으로 질병 관련정보 및 exome sequencing을 통한 리포트와 자체적인 쌓인 고객 데이터를 기반으로 다양한 연구를 수행하고 있다. Foundation medicine: foundation one이라는 암유전체 분석을 통한 맞춤형 항암제 정보를 의사에게 제공하고 있으며 나스닥에 ..

RNA-Seq을 수행하면 다양한 정보를 얻을 수 있습니다. 그중 첫번째 Annotation은 크게 Alternative Splicing Events와 Identify Known and Novel Transcripts입니다. 1. Alternative Splicing Events1,2,3,4,5,6의 총 6개의 exon이 존재하는 gene이 있는 경우 genomic DNA에 read들을 매핑한 결과가 다음과 같다고 하자. paired-end read는 read간에 '---' 대시로 서로의 연결을 보여주고 있다. 맨 하단의 read 2개는 대시외에도 붉은색 원으로 보이는 부분은 read가 서로 끊겨 있다. 즉, 1,2,3이 연결되어 있고 5,6이 연결되어 있음을 알 수 있다. 그리고 4,5번에 걸친 read..

Edico Genome이라는 회사에서 ASIC (Application Specific Intergrated Circuit)을 이용한 Genome Analysis Accelerator Card를 만들어 FASTQ의 Mapping/Aligning/Sorting에 이르는 과정의 속도 향샹을 이루고 이 카드를 장착한 서버를 클라우드 형태의 DRAGEN Cloud 서비스를 내놓았는데 기존에 BLAST 전용의 ASIC , GPU를 활용하는 등등이 나왔었고 얼마전에는 Intel CPU의 AVX의 기능을 통해 GATK의 성능을 올리는 등 하드웨어 부분에서도 genome 분석의 성능 향상 부분이 종종 나옴 Celmatix라는 회사는 genome의 clinical 분야로의 진출을 도모하는 회사로 유사한 업체로 Cartag..

저번 포스팅에서는 일반적인 snp/genotype calling 메소드에 대해서 알아보았다. 이번에는 cancer분석에서의 somatic mutation 분석에 대해서 살펴보도록 하자. 이번 포스팅에서는 "Virmid: accurate detection of somatic mutations with sample impurity inference"라는 논문을 사용?할 것이다. 일반적으로 암 분석을 한다는 것 즉 somatic mutation을 찾는것은 variant calling의 하나로 NGS가 clinical로 가기 위한 기본적인 단계라고도 할 수 있다. somatic mutation을 찾는 전통적인 방법은 샘플 (normal/disease 또는 normal/cancer 또는 control/mixed ..

그리 학문적으로나 가쉽거리로나 애매한 위치의 블로그였습니다. 그냥 생각나는대로 적고 한분한분 알음알음 알아서 찾아와 주시는 분들을 보면서 제글을 읽어 주셔서 감사드리는 마음으로 그동안 블로그를 써왔었는데, 이런저런 일신상의 이유로 이제 블로그를 그만 두려고 합니다. 그동안 단맛만을 좋아해 주신 분들께 다시 한번 감사하다는 말씀드리겠습니다. 앞으로는 본 블로그의 글들은 모두 삭제될 예정이며 더이상 이주소로 접근이 불가능하게 됩니다. 혹시라도 본 블로그의 글이 필요하신분들은 백업한 XML 데이터를 보내드리도록 하겠습니다. 감사합니다.