단맛만좋아요

이번에는 genome unzipped에 공개된 유전체(SNP) 데이터를 기반으로 ancestry를 분석한것에 대해서 이야기해보려고 한다. 특히 다니엘과 조에 포커스가 맞추어져 있으니 사진을 잘 보고 이 글을 읽어 나간다면 더욱 흥미로울 것이다. 북서/남동 유럽의 지리적 위치 이들의 유전체 데이터가 공개되자 제일 먼저 Dienekes' Anthropology 블로그를 통해 이들의 선조에 대한 정보를 분석한 결과가 공개되었다. 유럽인이라면 23andMe나 deCODEme의 유전자 검사 데이터를 EURO-DNA-CALC이라는 프로그램에 입력하면 NW (북서) 유럽인, SE (남동) 유럽인, 중동부 유럽 유대인의 후손인 아슈케나이지 유대인의 3가지의 분류로 자신의 선조 정보를 표시해준다. 대부분 서양인들이 한국..

게놈과 관련된 글들을 올리고 있는 'genome unzipped'에서는 총 12명의 저자들이 글을 올리고 있으며 이들은 이분야에 좀 관심만 있다면 한번쯤은 이름을 들어본 사람들로 구성되어 있다. 그런데 이들이 얼마전 자신의 게놈을 공개해버렸다. 말 그대로 자신들의 게놈을 unzip해 버린것이다. 데이터가 공개되자 이들은 공개된 데이터에 대해서 이런 저런 분석, 윤리적인 면들에 대해 블로그를 작성하고 있는데, 오늘은 여러가지 분석중에서 블로그 저장중 한명인 Conrad가 자신과 자신의 부모의 게놈을 분석한 이야기를 해보려고 한다. 유전자 복제수 변이 (Copy Number Variation, CNV) 얼마전 헬스로그의 최신연구동향에 "ADHD는 환경적인 문제만으로 발생하지 않는다"라는 란셋 논문에서 간단히..

이전 블로그에서 자신이 직접 자신의 게놈을 분석하는 시대가 도래할 것이라고 호언장담을 했더랬는데 점점 그런 시대가 오고 있나 보다. 이러한 시도들이 전문가뿐만 아니라 비전문가들 사이에서도 어떻게 움직이고 있는지 몇몇 사례를 정리해보고자 한다. 1. 십대 소녀의 가족을 위한 DNA 분석 월스트리트저널에 2010년 10월 1일자에 "가족의 DNA를 분석하는 십대, Obsessed With Genes (Not Jeans), This Teen Analyzes Family DNA"에 관한 기사가 올라왔다. 바로 앤 웨스트라는 17세 캘리포니아 소녀이야기이다. Anne의 아버지는 폐색전증(pulmonary embolism, 페의 혈관이 혈전이나 공기에 의하여 막히는 질환) 진단을 받고 그의 네 가족의 전체게놈시퀀싱..

요즘 내 관심사는 과연 NGS를 통해 현재 우리는 어떠한 정보를 얻을 수 있을것이나 하는 것이다. 인간 DNA 염기서열을 몽땅 읽어 들여서 현재까지의 연구를 통해 얻어진 정보를 가지고 그 안에 숨겨진 의미를 얼마나 프리젠테이션 할 수 있느냐는 것이다. 그에 대한 조그마한 답을 줄 수 있는 논문이 얼마전 란셋에 실린 "Clinacal assessment incorporating a personal genome"이다. 혈관질환과 급성심장정지의 가족력이 있는 40세 180Cm 86Kg의 full genome을 Heliscope genome 시퀀서를 통해 시퀀싱하여 이 사람의 멘델리안 질환, 약물에 대한 반응 및 환경과의 연관등 모든 알아낼 수 있는한 최대한의 정보를 알아내는 논문이다. 과연 full genom..

보건소에서도 유전자 검사를 해줍니다. 어떤가요? 아직까지 유전자 검사는 일부 희귀질환의 경우나 임신중에 또는 외국의 서비스를 받아야만 가능한 것인줄 알았는데, 오늘에야 보건소에서도 할 수 있다는 것을 알았습니다. 오늘 같이 일하시는 분이 담배를 끊으시겠다면서 보건소에서 니코틴 패치 좀 받아오겠다고 하시더니 혈압이 높은 관계로 패치를 받아오기를 실패하시고는 바로 요런걸 받아오셨더군요. 바로 "알콜 유전자 테스트 패치" 영문으로 "Alcohol DNA Test Patch"입니다. 은평구 보건소에서는 건전한 음주문화 술 권하는 사회를 바꾸기 위해서 그냥 전단지를 통한 수동적인 방법이 아닌 직접 체험해볼 수 있도록 하고 있던 것이었습니다. 즉, 사람마다 알콜 체질이 다르며 그것을 유전자 테스트 패치를 통해서 직..

저번주에 Nature Medicine 에 "Personal investigation(맞춤 조사??)"라는 재미있는 글이 실려서 소개하려고 한다. 저번 포스팅의 23andMe의 새로운 연구방법에 이은 새로운 연구 패러다임에 관한 내용이다. Raymond McCauley는 일루미나 - 23andMe에서 유전자 검사시 사용하는 유전자칩을 생산하는 회사 - 에서 바이오인포틱스 연구자로 그는 자신을 비롯하여 아내, 쌍둥이 아들을 비롯해서 다른 7가족들에 대하여 유전자 검사를 킷트를 통해 유전자 검사를 수행하였다. 그의 유전적 성향이 당뇨, 비만, 심혈관쪽에 문제가 있는 것으로 나타났고 그후로 그는 체중 감량을 하게 되었다. 하지만 그는 자신의 6십만개에 해당하는 SNP에 대한 유전정보에 대한 질병위험이나 조상정보..

다들 아시다시피 구글의 창업자인 세르게이 브린은 자신의 블로그의 첫포스팅 제목을 'LRRK2'라는 이름으로 글을 썼다. LRRK2는 파킨슨병을 유발하는 돌연변이(G2019S)가 발견된 유전자의 이름으로 세르게이 브린은 "파킨슨병에 걸릴 확률이 다른 사람보다 20~80% 높다"고 언급하고 있다. 세르게이브린의 블로의 첫 글 LRRK2 이러한 세르게이브린은 자신의 아내이자 23andMe의 창업자인 안나를 통해 파킨슨병에 대한 유전적인 연구를 위해 약간의 돈을 지급하게 된다. 물론 세르게이브린이 아내를 돕고자 블로그에 자신의 파킨슨병에 대해 언급했을 수도 있지만, 뭐 어쨌건간에 23andMe는 전혀 새로운 접근으로 파킨슨병에 대한 연구를 시작하게 된다. 자 어떠한 접근인지 보기 이전에 우선 NEJM에 나온 파..

얼마전 한반도와 그 주변국간의 유전자 흐름(Gene Flow between the Korean Peninsula and Its Neighboring Countries, PLoS ONE 5(7): e11855. doi:10.1371/journal.pone.0011855)이라는 제목의 논문이 나왔습니다. 이 논문은 한반도와 주변국의 320명의 샘플을 가지고 SNP을 통해서 분석한 결과를 제시하고 있다. 또한 분석에 있어서 한국을 역사적인 배경을 가지고 크게 3지역으로 구분하여 분석을 했다. 이 논문을 보면서 몇가지 이해가 되지 않는 부분을 언급하려고 한다. 한반도 3개지역 구분과 해당 지역들 South East(SE) Korean: 경주(GU), 고령(GR), 울산(US) Middle West(MW) Kor..

새 천년이 접어든지 몇 달이 지나서 인간 게놈의 초안이 완성되었다. A,T,G,C 4개의 알파벳으로 구성된 30억개의 유전암호를 알아낸 것이다. 이것은 1초에 알파벳 하나를 읽을 경우 31년이 걸리는 것으로 콜린스와 벤터가 클린턴 대통령과 함께 인간 유전자 지도를 발표한 지도 어느덧 10년이라는 세월이 흘렀다. 이러한 시점에서 네이처는 과학자들에게 몇 개의 설문을 실시했고 그 결과를 Human genome at ten: Science after ther sequence라는 제목으로 실었다. 다 읽어 보진 않았지만 몇개의 그림이 인상적이서 간단히 언급해 보려고 한다. 그림 출처) Nature http://www.nature.com/news/2010/100623/full/4651000a.html 휴먼 게놈 ..

고전적으로 쌍둥이나 가족은 유전에 대한 연구에서 많이 사용하고 이들이 많은 것을 설명해 줄 수가 있다. 앞선 포스팅에서도 부모의 정보를 가지고 자신이 어떠한 정보를 부모 중 누구에게서 받았는지를 알 수 있으며, 어떠한 질병이 환경적인 요인인지 유전적인 요인인지는 쌍둥이에 대한 연구를 통해 비교적 설명력있게 말할 수도 있다. 이번 포스팅에서는 가족을 대상으로 풀 시퀀싱을 수행한 것에 대해서 살펴 보려고 한다. 오늘 살펴 볼 두 가족은 모두 4명의 구성원으로 되어 있으며, 한 가족은 현재 가족중에 어떠한 질병도 가지고 있지 않은 솔렉사의 전 CEO인 존 웨스트(John West) 가족과 밀러신드롬 자녀를 가진 유타 대학의 린 조디(Lynn Jorde) 교수의 가족이다. 가족들은 자신의 신상정보를 공개하는 것..