유전자정보분석 127

1000 genome - 데이터 다루기

이전 포스팅에서 잠깐 언급했던 솔렉사의 시퀀서 - 한국인 최초 공개 Whole Genome Sequencing도 이 솔렉사 시퀀서를 이용했습니다. 1000 genomes 프로젝트도 이 기계를 사용하는데, 그 결과가 속속 공개되고 있습니다. 제가 즐겨 찾는 YOKOFAKUN 블로그에 데이터에 대한 이야기가 나와서 몇가지 찾아봤습니다. 우선 현재 기계 한계상 한꺼번에 인간의 모든 염기서열을 읽어내는 것은 불가능합니다. 그럼 어떻게 읽을까요? 처음부터 끝까지 순서대로~ 예 언젠가는 차차차세대 시퀀서가 나온다면야 가능하겠지만, 우선 현재 기술로는 불가능하기 때문에 여러가지 방법중에 하나가 Shotgun 방법을 이용하는 것입니다. 출처 : https://eapbiofield.wikispaces.com/Ch+21+..

23andMe 진행상황 - 침의 전설

예~ 8에서 10주 정도 걸린다고는 했지만,,, 로그인 하고 들어가면 상단에 저 메세지가 보입니다. 도대체 언제 내 샘플은 분석이 끝나려는지... 그러던 중에 오늘 23andMe 블로그에 과연 자신의 침 샘플이 어떻게 처리되고 있는지에 대해서 글이 올라왔더군요.What Happens After I Spit? A Saliva Sample’s Saga - 샘플 침의 전설? 내 침은 어떻게 되었을까? 입니다. ^^;; 침을 보낸 후 부터 총 3단계에 걸쳐지는 내용을 포스팅했는데, 뭐 그닥 신선한 내용은 없습니다. 1단계: The Visual Exam(육안검사) 테크니션이 과연 제용량의 침을 뱉어 보냈는지 확인한답니다. 제대로 뱉어 보내지 않는 사람도 있다는 군요. 또한 철저하게 개인정보는 없고 바코드로 이루어..

$0 공짜로 당신의 유전자 검사를??

도대체가 무슨 소린지 모르겠지만,,, 암튼 오늘 우연히 The Personal Genome, Bioinformatics.org, GenomeWeb, 다음 백과사전에서 공짜 유전자 검사(엄밀히 말하자면 genotyping) 프로젝트를 위해 서명을 받는다는 일년여전의 글을 보게 되었습니다. 그런데 이게 얼마전 한국인 whole genome 시퀀싱을 담당했던 KOBIC을 통해서 제공되고 있었습니다. 프로젝트 웹사이트는 personalgenome.net을 통해서 접속할 수 있습니다. $0 Genomics Project라는 이름으로 프로젝트가 시작한지는 한 2년 넘은것 같은데,,, 어떻게 진행되는건지,, 하긴 하는건지 잘 모르겠지만, 버젓이 사이트가 존재하니 한번 신청해보는것은 어떨지,,, 혹시 이 기사에 대해서..

23andMe 진행상황

우역곡절 끝에 23andeMe 킷을 국내로 배송됐고, 이를 다시 미국의 지인께 침을 뱉어서 EMS로 보냈습니다. 이게 생긴게 바이오해저드 마크가 찍힌 봉투라 혹시 미국세관에서 문제가 되지 않을까 걱정했다. 토이, $10라고 해서 보냈는데,, ^^;; 침을 용기에 뱉은 후 비닐 봉투에 넣고 이를 다시 FedEx 봉투에 ^^;; 무사히 세관 통과하고 배달됐다는 메세지를 EMS 행방조회를 통해 확있했고, 이제 지인께서 다시 Fedex로 보내주시기만 하면 한달 정도 후에는 결과를 볼 수 있게 된다. 관세랑 킷 가격 등등을 포함해 거의 돈 백만원이 훌쩍 깨져 버렸는데, 무사히 결과가 나와야 할텐데,, 접수부터 통관 도착까지 긴박한 순간순간들 - 통관에서 좀 시간이 걸려서 조마조마했다는,,,김모군 왈 느긋하게 기다..

형질개선

인간의 30억개의 염기서열의 99.9%는 동일하지만, 0.1%에 해당하는 약 300만개는 사람마다 차이가 난다. 이런 개인별 염기서열의 차이의 90%는 한 염기가 다른 염기로 바뀐 단일염기다형성(SNP)에 의한 것이다. 그간 뉴스 자료에 의하면, 김성진 박사의 경우 323만개의 차이가 있고, 이 중 한국인에게 특이적으로 발견된 SNP는 약 182만개라고 한다. 이 182만개에서 기존의 데이터베이스와 비교해 본 결과 알려지지 않은 SNP은 약 158만개 라고 한다. 이는 전체 30억개 중 0.06%를 차지하고 있다. 한마디로, 한국인만 갖는 고유한 염기는 만개당 6개 꼴이 된다. 이 323만개의 SNP에 대해서 질병과 신체적 특징에 관련한 SNP 1600건에 대해서 성인병 관련 질환, 습관성 질환, 신체적..

23andMe 킷 도착

23andMe 킷이 도착했습니다. 무시못할 관세와 부가세를 안고 국내로 들어왔습니다. 그런데 이제 어떻게 보낼지가 과제로 남았네요, 킷 안에는 미리 지불된 FedEx 봉투가 들어있는데, 국내에서 보낸다면 문제가 될 수도 있을것 같습니다. 좀 고민해봐야 할것 같네요 ㅜㅜ 킷은 책 모양으로 생겼구요. 왼쪽에는 FedEx 봉투가 들어있고, 오른쪽에는 침을 담을 수 있는 용기가 들어있습니다. 용기 제조사는 캐나다의 DNA Genotek 회사의 ORAgene-DNA입니다. 튜브의 깔대기에 대고 침을 잔뜩 뱄고 우선 큰 뚜껑으로 한번 덮습니다. 큰 뚜껑의 안쪽에는 침을 고정할 수 있는 시약이 담겨 있습니다. 그 후에 작은 뚜껑으로 닫게 되어있습니다. 큰 뚜껑의 고정액? FedEx 봉투 - From: 마운틴 뷰의 2..

국내에서는 23andMe와 같은 서비스가 가능한가??

저 물음에 대답하기 위해 "생명윤리 및 안전에 관한 법률"을 한번 살펴 볼 필요가 있다. 첫 번째로 제2조를 보면 다음과 같은 유전자 검사에 대한 정의가 있다. "유전자검사"라 함은 개인의 식별, 특정한 질병 또는 소인(素因)의 검사 등의 목적으로 혈액·모발·타액(타액) 등의 검사대상물로부터 염색체·유전자 등을 분석하는 행위를 말한다."유전정보"라 함은 유전자검사의 결과로 얻어진 정보를 말한다.위의 정의에 따라 23andMe는 유전자검사 수행 기관이라고 볼 수 있을까? 개인의 식별?, 특정한 질병 또는 소인의 검사 목적? 여기서 말하는 것이 특정한 질병의 특정한의 의미는 어떻게 해석해야 하는 걸까? 23andMe와 같은 서비스가 위의 정의에 부합되어 유전자 검사 수행 기관이라고 한다면, 이제 25조에 따..

한국인의 유전적 정보 데이터베이스 KSNP에 대해서,,,

한국인 유전정보 요즘 한국인 유전자 지도 완성과 함께 한국인, 유전정보라는 단어와 함께 유전적 변이의 하나인 SNP(스닙)에 대한 관심도가 증가하고 있습니다. 간단히 사람과 사람간이 차이를 바로 이 SNP을 통해 어느정도 이야기 할 수 있고, 이미 미국을 비롯한 외국에서는 이 SNP을 이용해서 한 사람, 가족에 대한 유전정보를 제공하고 있습니다. 그 대표적인 예가 바로 23andMe가 되겠죠,,, 유전체실용화 사업 우리나라에서도 일찍이 이러한 SNP 연구가 활발히 진행되어 왔고, 그 중심에 국립보건연구원의 유전체센터가 주도적인 연구를 진행해 오고 있습니다. 국립보건연구원은 2001년 부터 보건의료유전체연구사업내의 유전체 실용화 사업을 통해 한국인에 빈발하는 질병의 유전체정보를 수집하고 체계적으로 연구/관..