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다들 아시다시피 구글의 창업자인 세르게이 브린은 자신의 블로그의 첫포스팅 제목을 'LRRK2'라는 이름으로 글을 썼다. LRRK2는 파킨슨병을 유발하는 돌연변이(G2019S)가 발견된 유전자의
이름으로 세르게이 브린은 "파킨슨병에 걸릴 확률이 다른 사람보다 20~80% 높다"고 언급하고 있다.
이러한 세르게이브린은 자신의 아내이자 23andMe의 창업자인 안나를 통해 파킨슨병에 대한 유전적인 연구를 위해 약간의 돈을 지급하게 된다. 물론 세르게이브린이 아내를 돕고자 블로그에 자신의 파킨슨병에 대해 언급했을 수도 있지만, 뭐 어쨌건간에 23andMe는 전혀 새로운 접근으로 파킨슨병에 대한 연구를 시작하게 된다.
자 어떠한 접근인지 보기 이전에 우선 NEJM에 나온 파킨슨병에 대한 논문을 먼저 살펴보고자 한다. The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE(NEJM)에 실린 "Multicenter Analysis of Glucocerebrosidase Mutations in Parkinson's Disease"라는 2009년도 논문으로 이 논문은 파킨슨병에서의 GBA라는 유전자의 돌연변이를 분석한 논문으로 전세계 약 60여개 센터들의 데이터를 사용한 논문이다.
이 논문은 기존에 전통적인? 방법으로 수행된 연구로 약 6년이라는 시간이 걸린 논문이다. 뭐 논문 하나 쓰는데 6년이나 걸리냐?라고 생각하실 분이 있어서 간단히 말씀드리자면 60여개의 전세계 센터들과 접촉하고 데이터를 받고 이걸 분석하려면... 생각만해도 끔직하다. 필자의 경험으로는 이런 분석은 안하는게 건강상 좋을 듯 하다. 각 센터들의 이해관계와 임상/유전 자료의 해외 반출 문제 등등...
2009년도 NEJM의 파킨슨병관련 논문
맨바깥 줄은 NEJM 파킨슨 논문이 나오기까지의 타임라인을 보여주고 있다. 각각의 단계는 다음과 같다.(기존 모델: 6년)
1. 가설(Hypothesis) : 초기 연구에서 고셔병(Gaucher disease)-GBA유전자의 돌연변이에 의해 발생-을 가진 사람들이 파킨슨병의 위험 증가 보임
2. 연구(Studies) : 연구자들이 통계적 의미의 변화를 가지고 미래 연구를 실시
3. 데이터 수집(Data aggregation) : 60여개의 센터들로부터 5,500 여명의 파킨슨병 환자의 데이터 수집
4. 분석(Analyis) : 통계학자들이 데이터를 분석
5. 논문작성(Writing) : 논문이 작성되고 64명의 저자들이 승인
6. 논문제출(Submission) : NEJM이라는 잡지에 논문이 제출되고, peer 리뷰 시작
7. 논문승인(Acceptance) : NEJM에서 논문을 받아들임
8. 출판(Publication) : 논문을 통해 파킨슨병을 가진 사람들이 5.4 배 더 GBA 돌연변이를 보임
안쪽의 타임라인은 23andMe에서 수행한 파킨슨병 관련 연구로 각각의 단계는 다음과 같으며 단지 8개월에 끝냈다. 여기서 파킨슨병 환자의 모집 부분은 기존의 23andMe의 유전자 검사비용이 약 $499달러인데 파킨슨병 환자에게 설문과 함께 본 연구에 참여하게 되면 모든 23andMe서비스를 $25에 해줌으로서 충당하였다.
23andMe의 파킨슨병 지원자 모집 페이지
1. 도구 구성(Tool Coustruction) : 설문 디자이너를 통한 환자의 증상 보고를 위한 설문지 작성
2. 모집(Recrument) : 파킨슨병 환자 만명을 모집하기 위한 커뮤니티 생성
3. 데이터 수집(Data aggregation) : 커뮤니티 회원의 DNA 분석 및 설문지 작성
4. 분석(Analysis) : NEJM 논문을 위한 23andMe 연구자들의 3,200개의 항목에 대한 데이터베이스 쿼리. 20분만에 결과를 받음
5. Presentation: 결과를 런던의 Royal Society of Medicine 미팅에서 보고. GBA 변이를 가진 사람들이 5배 더 파킨슨병에 노출되며 이것은 NEJM 논문과 같은 결과로서 향후 논문으로 작성될 계획
같은 결과를 보여주고도 6년에 걸친 연구를 단 8개월로 단축시켜버렸다. 23andMe는 자체적으로 약 5만명에 대한 데이터베이스를 구축하고 있으며, 이를 기반으로 기존에 수행된 연구에 대한 검증을 단 몇시간만에 끝내고 기존 연구를 반박하는 내용을 싣는 등의 자랑을 일삼고 있다 (-.-;;)
이제 적어도 GWAS 부분에서는 전통적인 연구가 설 자리가 점점 줄어들고 있다. 이건 비단 GWAS 뿐만 아니라 어떤 분야에서든 23andMe와 같이 기존의 전통적인 연구를 뒤집어 엎을수 있다는 것이다. 그게 바로 당신의 머리에서 나온다면 더할 나위 없이 좋겠다. (^.^;;)
이러한 세르게이브린은 자신의 아내이자 23andMe의 창업자인 안나를 통해 파킨슨병에 대한 유전적인 연구를 위해 약간의 돈을 지급하게 된다. 물론 세르게이브린이 아내를 돕고자 블로그에 자신의 파킨슨병에 대해 언급했을 수도 있지만, 뭐 어쨌건간에 23andMe는 전혀 새로운 접근으로 파킨슨병에 대한 연구를 시작하게 된다.
자 어떠한 접근인지 보기 이전에 우선 NEJM에 나온 파킨슨병에 대한 논문을 먼저 살펴보고자 한다. The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE(NEJM)에 실린 "Multicenter Analysis of Glucocerebrosidase Mutations in Parkinson's Disease"라는 2009년도 논문으로 이 논문은 파킨슨병에서의 GBA라는 유전자의 돌연변이를 분석한 논문으로 전세계 약 60여개 센터들의 데이터를 사용한 논문이다.
이 논문은 기존에 전통적인? 방법으로 수행된 연구로 약 6년이라는 시간이 걸린 논문이다. 뭐 논문 하나 쓰는데 6년이나 걸리냐?라고 생각하실 분이 있어서 간단히 말씀드리자면 60여개의 전세계 센터들과 접촉하고 데이터를 받고 이걸 분석하려면... 생각만해도 끔직하다. 필자의 경험으로는 이런 분석은 안하는게 건강상 좋을 듯 하다. 각 센터들의 이해관계와 임상/유전 자료의 해외 반출 문제 등등...
2009년도 NEJM의 파킨슨병관련 논문
얼마전 와이어드에는 Sergey Brin’s Search for a Parkinson’s Cure라는 글이 실렸는데, 바로 이 글에서 23andMe의 새로운 방법으로 장장 6년의 연구를 통해 밝혀진 결과를 단 8개월에 끝낸 비결에 대해서 이야기 하고 있다.
와이어드의 기존연구와 23andMe의 연구 비교
와이어드의 기존연구와 23andMe의 연구 비교
1. 가설(Hypothesis) : 초기 연구에서 고셔병(Gaucher disease)-GBA유전자의 돌연변이에 의해 발생-을 가진 사람들이 파킨슨병의 위험 증가 보임
2. 연구(Studies) : 연구자들이 통계적 의미의 변화를 가지고 미래 연구를 실시
3. 데이터 수집(Data aggregation) : 60여개의 센터들로부터 5,500 여명의 파킨슨병 환자의 데이터 수집
4. 분석(Analyis) : 통계학자들이 데이터를 분석
5. 논문작성(Writing) : 논문이 작성되고 64명의 저자들이 승인
6. 논문제출(Submission) : NEJM이라는 잡지에 논문이 제출되고, peer 리뷰 시작
7. 논문승인(Acceptance) : NEJM에서 논문을 받아들임
8. 출판(Publication) : 논문을 통해 파킨슨병을 가진 사람들이 5.4 배 더 GBA 돌연변이를 보임
안쪽의 타임라인은 23andMe에서 수행한 파킨슨병 관련 연구로 각각의 단계는 다음과 같으며 단지 8개월에 끝냈다. 여기서 파킨슨병 환자의 모집 부분은 기존의 23andMe의 유전자 검사비용이 약 $499달러인데 파킨슨병 환자에게 설문과 함께 본 연구에 참여하게 되면 모든 23andMe서비스를 $25에 해줌으로서 충당하였다.
23andMe의 파킨슨병 지원자 모집 페이지
2. 모집(Recrument) : 파킨슨병 환자 만명을 모집하기 위한 커뮤니티 생성
3. 데이터 수집(Data aggregation) : 커뮤니티 회원의 DNA 분석 및 설문지 작성
4. 분석(Analysis) : NEJM 논문을 위한 23andMe 연구자들의 3,200개의 항목에 대한 데이터베이스 쿼리. 20분만에 결과를 받음
5. Presentation: 결과를 런던의 Royal Society of Medicine 미팅에서 보고. GBA 변이를 가진 사람들이 5배 더 파킨슨병에 노출되며 이것은 NEJM 논문과 같은 결과로서 향후 논문으로 작성될 계획
같은 결과를 보여주고도 6년에 걸친 연구를 단 8개월로 단축시켜버렸다. 23andMe는 자체적으로 약 5만명에 대한 데이터베이스를 구축하고 있으며, 이를 기반으로 기존에 수행된 연구에 대한 검증을 단 몇시간만에 끝내고 기존 연구를 반박하는 내용을 싣는 등의 자랑을 일삼고 있다 (-.-;;)
이제 적어도 GWAS 부분에서는 전통적인 연구가 설 자리가 점점 줄어들고 있다. 이건 비단 GWAS 뿐만 아니라 어떤 분야에서든 23andMe와 같이 기존의 전통적인 연구를 뒤집어 엎을수 있다는 것이다. 그게 바로 당신의 머리에서 나온다면 더할 나위 없이 좋겠다. (^.^;;)
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