컬럼 14

중국의 유전체 데이터 분석을 위한 질주

아시다시피 중국은 BGI를 통해 시퀀싱 부분에서 타의 추종을 불허하고 있다. 더군다나 시퀀싱 장비면에서도 미국의 complete genomics를 인수까지 하게 되었다. 그나마 한편으로 데이터 분석 부분에서는 3년전 DNANexus와 Seven Bridge Genomics와 같은 클라우드 기반의 Easy Genomics 서비스를 내놓았지만 제대로 워킹하는 것을 본적이 없다. 이제 내공이 쌓였을까? 중국 WuXi PharmaTech의 거침없는 Bioinformatics를 향한 걸음 2000년 설립된 중국 우시(Wuxi AppTech)는 직원수 9,000명 매출 1조에 이르는 CRO(Contract Research Organization, 임상시험 대행 기관)로 단순한 CRO라기 보다는 헬스케어 연구 개발 ..

컬럼 2015.04.24

유전체와 클라우드 관련 기사

의료-헬스케어 산업의 패러다임을 바꾸는 클라우드 얼마전 국내에서 정부와 공공기관이 민간 클라우드 서비스를 사용할 수 있도록 규정한 클라우드 컴퓨팅 발전 및 이용자 보호에 관한 법률안 (클라우드 발전법)이 제정돼 오는 9월 시행을 앞두고 있습니다. 클라우드 발전법은 정부 부처와 지방자치단체, 공공기관은 앞으로 정보화 사업이나 예산을 편성할 때 먼저 클라우드 도입을 고려해야 합니다. 즉 클라우드가 우선 고려대상이라는 말입니다. 하지만, 공공에서 클라우드를 도입할 경우 도입 업무의 범위나 개인정보보호, 품질 및 안정성에 대한 내용들은 충분한 논의와 합의가 필요한 부분입니다. 클라우드의 도입은 의료나 헬스케어의 경우에는 특히나 원격의료, 환자 데이터 공유 등 서비스 수준이 향상될 것으로 기대되지만 역시 의료법이..

컬럼 2015.03.23

NGS가 열어가는 진단 multi-gene/many drugs

미국에서는 2013년 10여개의 Clinical Lab(CLIA88(Clinical Laboratory Improvement Act88)에 따라College of American pathologists에서 인증하는 검사실 품질 요건을 받은 lab)에 한해 검사실 자체 개발 검사(LDT, Laboratory Developed Test)를 수행할 수 있다. 현재 10여개의 lab에서 NGS를 사용하는 50개의 LDTs를 수행하고 있다. 미국에서 NGS가 임상검사에 사용될 수 있는 이유는 LDT를 통해 FDA의 허가 없이도 장비 또는 시약을 임상검사로 사용할 수 있기 때문이다. 정밀의학(Precision Medicine)은 적정한 환자에게 적정한 약을 적정한 용량으로 적정한 시간에 사용하는 것이다. 진단기기 ..

컬럼 2014.12.31

유전체 분석 플랫폼 관련 과제 현황

우리나라의 NGS 분석 플랫폼 (H/W & S/W) 관련한 사업 리스트입니다. 이번 다부처 유전체 사업으로 진행되는 과제들 포함 종료 또는 이제 시작하려는 것들입니다. 대부분이 국가과제로 국민의 세금으로 진행되는 만큼 잘 진행되어으면 합니다. 차세대 생명정보 분석을 위한 생물정보학 플랫폼 개발 2011년 시작하여 2014년 종료된 산자부 과제로 테라젠이 주사업자로 진행되었던 과제입니다. 다부처유전체사업이 진행되기 이전에 산자부에서 진행되었던 과제로 미래부의 이번 다부처 유전체사업의 내용과 비슷한 내용을 진행했던 과제입니다. 유전체 산업비즈니스 클러스터 구축 2014년 다부처유전체사업으로 산자부에서 진행하는 과제로 35억원 규모로 500 TB 디스크와 150~200 core 규모의 서버팜과 EMR과 연동하..

컬럼 2014.10.21

Web Collections: NGS 관련 포스팅 모음

Web Collection: 그동안 산발적으로 이루어졌던 NGS 관련한 포스팅을 한번에 볼 수 있도록 모아봤습니다. RNA-Seq에서 De novo Mutation 발굴까지 다양한 영역을 커버하고 있습니다만, 깊이는 없습니다. 곧 ChIP-Seq과 De novo RNA-Seq에 대한 부분까지 업데이트 예정입니다. NGS 데이터 포맷 및 Alignment NGS 데이터의 Raw Data인 FASTQ Format에 관한 글 Short Read Alignment에 관한 글 Variant Call 일반적인 Resequencing 데이터에서 Genotype and SNP Call Variant call software에 대한 글 Somatic Mutation Somatic caller 소프트웨어에 대한 글 Low..

컬럼 2014.10.21

Somatic Caller는 뭘 사용해야 하나요?

어제는 유전체학회의 정기학술대회에 기웃거리다 왔다. Bioinformatics 세션의 연세대 김상우 교수의 "Computational Approaches for Genomic Rare Variant Detection" 발표 후 질문중 하나가 여러개의 caller를 사용할때 어떤 caller를 사용해야 하냐는 것이었다. Combining Calls 또는 Ensemble Approach숭실대 황규백 교수의 "Reducing False-Positve Incidental Findings with Ensemble Genotyping and Logistic Regression Based Variant Filtering Methods"를 보면 여러개의 caller의 조합이 좋은 성능을 나타내는 것을 볼 수 있다. 위..

컬럼 2014.09.19

나의 맥북 환경

Mac OSX 버전 MacBook Pro 레티나 15인치 2013 Early 버전의 맥북을 사용하고 있다. 메모리는 8GB로 올 가을 출시 예정인 Yosemite의 퍼블릭 프리뷰2 버전을 사용하고 있다. 클라우드 환경 다소 불안정한 버전을 사용하고 있으며, 별도의 타임머신을 이용한 백업을 설정하고 있지 않기 때문에 대부분의 중요한 문서는 클라우드를 이용하고 있다. - iCloud Drive, Google Drive, EverNote, DropBox 터미널 터미널은 가장 많이 사용하고 있는 App 중 하나로 폰트는 "나눔고딕코딩"을 사용중이다. 문자간격을 1 보다 작게 설정하였다. 터미널에서 vi나 man 등으로 문서를 오픈한 경우 마우스 스크롤을 하면 이전/후 내용을 손쉽게 확인이 가능하며, shift ..

컬럼 2014.09.01

Genomics and Cloud

Cloud와 BigData라는 관점에서 어떻게 genomics 데이터가 다루어지고 있는지에 대한 프리젠테이션입니다. 왜 genomics에서 cloud가 필요한지, cloud는 무엇으로 구성되어 있는지, 마지막으로 genomics 데이터를 다루기 위한 seqware 라는 프레임워크를 통해 각 모듈별로 현재 제공되는 서비스의 사례와 연관지어 보여주는 자료입니다. 자그마한 모임에서 간단히 발표하려고 후다닥 만들었는데, 걍 그림만 모아 놨으니 그림 감상하십쇼. Genomics and BigData - case study from Hong ChangBum

컬럼 2014.05.08

Google의 genomics API를 통해 살펴본 그들의 전략

Google의 genomics 관련 투자 현황 Google은 google ventures를 통해 다양한 분야에 투자를 하고 있다. 그중에서도 genomics 관련 분야는 다음과 같은 회사들로 요약된다. 지노타이핑에서 대용량 ngs분석과 암분석까지 현재까지 유전체에서 할 수 있는 일련의 라인업에 대해 투자를 하고 있다. 23andMe: 개인유전체 검사를 해주며, 요즘은 FDA와의 문제로 ancestry 정보만을 제공하나 기본적으로 질병 관련정보 및 exome sequencing을 통한 리포트와 자체적인 쌓인 고객 데이터를 기반으로 다양한 연구를 수행하고 있다. Foundation medicine: foundation one이라는 암유전체 분석을 통한 맞춤형 항암제 정보를 의사에게 제공하고 있으며 나스닥에 ..

컬럼 2014.04.25