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개인유전체분석

23andMe 재단장 국내 질병 예측성 유전자 검사 현황 지난 19일 "질병예측성 유전자 검사의 개선방안 공청회"가 진행되었다. 공청회의 질병관리본부의 질병예측성 유전자 검사의 관리에 관한 용역 결과에 대한 세션에서 의하면 유전자 검사를 6개의 카테고리로 나누어 관리하는 방안으로 카테고리 1~4까지는 기존의 유전자 검사에 해당하며 카테고리 5와 6의 경우는 다음과 같은 기준으로 나뉘어 관리하도록 하고 있다.질병관리본부의 질병예측성 유전자 검사 ..
23andMe Research Portal - 유전체데이터베이스 팔기 23andMe 유전체 데이터베이스 판매 지난 일주일 간격으로 23andMe는 화이자 (Pfizer), 지넨테크 (Genetech)와 유전체 데이터 사용에 관한 파트너십을 체결했다. 지넨테크는 암치료제인 아바스틴 (Avastin)과 허셉틴 (Herceptin)을 생산하는 회사로 로슈 (Roche)에 속해 있다. 이 두 회사외에도 23andMe는 총 14개의 private companies 및 대학들과 파트너십을 체결했다고 전했다. 이..
통계 자료로 보는 유전자 정보 다음은 23andMe 서비스에 대한 간략한 통계정보입니다. 통계정보가 주는 의미는 " 역시 가격 하락이 서비스의 대중화에 커다란 역활을 하며, 주 타겟을  20-40대를 대상으로 해야한다" 정도네요. 긴말 필요없이 눈으로 보세요. 자료출처 : http://www.fastcompany.com/3019323/to-know-you-is-to-really-know-you
모바일 기반의 개인 유전체 분석 App 텔 아비브 대학 팀 GeneG   일루미나의 MyGenome  제퍼런스의 BRCA manager  
23andMe의 데이터 액세스를 위한 API 공개 23andMe가 자사의 데이터에 접근할 수 있는 API를 공개했습니다. 아직 모든 23andMe 사용자들이 자유롭게 API를 사용할 수 있는 단계는 아니고 자신이 해당 API로 어떠한 Application을 만들지를 제출하면 API를 사용할 수 있도록 허용하고 있는 early access  단계입니다.   23andMe의 Personal Genome API https://api.23andme.com/ 제공되는 API..
제대로 대중의 힘을 서비스에 이용하는 23andMe - 이번에는 health condition 원문은 23andMe의 blog인 spittion의 "Crowdsourceing Helath Conditions" 으로 본 글은 이글을 기반으로 작성되었음을 알려드립니다. 얼마전 23andMe가 CureTogether를 인수했는데요. 그 첫번째 결과물을 자신들의 블로그에 올렸네요. 바로 대중의 힘을 빌어 더 나은 제품, 서비스를 만들어가는 내용입니다. 어떠한 것을 꼭 함께 따라 다니기 마련이다. 가령 땅콩버터와 젤리, 치즈와 크래커, 탱고..
23andMe 엑솜 데이터 살펴보기 - 2부 지난번 23andMe의 엑솜 시퀀싱 결과에 대해서 좀 더 살펴보도록 한다. 물론 본 내용은 Jung's Biology Blog를 기반으로 하고 있다는 것을 알아두었으면 한다. 물론 블로그글을 사용해도 된다는 허락을 득했음을 미리 알려둔다. 저번 글이 전반적인 23andMe의 결과를 살펴보는데 촛점이 맞추어져 있었다면 이번에는 엑솜 시퀀싱을 통해 발굴 (필터링)된 21개의 유전 변이를 오픈소스 툴들을 이용하여 살펴 보는것에 대한 내..
속속 공개되는 23andMe의 Exome pilot 데이터 작년 9월달인가 일루미나의 OminiExpress Plus를 가지고 장사를 하던 23andMe가 NGS 데이터를 개인게놈분석 서비스(PGS, Personal Genome Service)에 적용하는 파일럿 프로그램을 수행했다. 당시 80x의 커버리지로 $999라는 가격으로 내놓았는데 이제 서서히 결과가 개인들에게 전달되었는지 인터넷을 통해 서서히 결과들이 나오기 시작했다. 다음의 블로그들에서 결과 데이터에 대한 내용이 나오고 있으며, 이것들을 기반으로..
잃어버린 부모 찾기 - VCF 파일을 PLINK 포맷으로 변경하기 즐거운 분석 놀이 - 역시나 제일 재미있는 것은 뭐랄까? 데이터를 분석하고 거기에서 의미를 찾아내는 것이 아닐까?   ^_____________^   마치 보물찾기와 같은...그럼 오늘은 저번 galaxy를 이용한 분석의 연장선상으로 발굴한 유전변이를 가지고 다양한 분석을  해보도록 하겠습니다. 그런데 안타깝게도 오늘 사용할 주재료인 VCF 파일은 galaxy에서 아직 지원을 안하고 있습니다. VCF ..
Day4 - 보다 자세한 Ancestry 정보 Day3에 이어서 Interpretome을 이용하여 자신의 genome을 분석하는 시간이다. 이번에는 Clinical과 Ancestry 기능으로 우선 Ancestry 기능을 위주로 살펴보도록하겠다. Ancestry Ancestry는 Similarity, PCA, Painting의 메뉴로 구성되어 자신의 genome 데이터를 가지고 다양한 방법을 통해 자신의 조상 정보를 표시해 준다. 그럼 하나씩 하나씩 어떠한 원리로 자신의 genome 정보를 표..
Day3 - 네안데르탈인과 나의 Genome 비교 데이터도 얻었고 public domain에 등록도 해보았다. 그렇다면 이제부터 내 Genome을 내스스로 한번 분석해 보도록하자. 하지만 이미 많은 연구자들이 personal genome 데이터를 해석해주는 다양한 툴들을 만들어 놓았으니 우선 이것들을 활용해서 분석하는 것 부터 시작해보도록 하자. Interpretome Interpretome은 웹기반의 툴로서 스탠포드 대학의 유전학 강의를 듣는 학생들이 만든 것이다. Genome 데이터로부터 할 ..
Day2 - 내 데이터 공개하기 자신의 genotype 데이터가 준비되었고, 또한 DTC 회사에서 제공하는 정보외에 다양한 정보를 얻기를 원할 것이다. 이러한 정보들을 얻기 이전에 과학계의 발전을 위해서 내 데이터가 쓰여지길 원하고 더불어 몇몇 유용한 정보를 더 얻기를 원한다면 다음의 서비스들은 당신에게 커다란 보람을 줄것이다. openSNP  openSNP은 최근에 만들어진 사이트로 자신의 결과를 다른사람들과 공유할 수 있도록 만들어진 웹 기반 시스템이다. 23andM..
STRUCTURE 프로그램을 이용한 Population Structure 분석 STRUCTURE라는 프로그램과 SNP 데이터를 이용해서 population structure를 분석하는 방법입니다. 예전에 128개의 SNP으로 분석하는 방법에 대한 글은 이곳을 클릭하시기 바랍니다.  윈도우용 프로그램을 다운로드 하셔서 위의 링크의 예제 파일을 다운로드하신 후 분석하시면 됩니다. 한국인의 infomative한 SNP 마커 발굴에 관한 논문은 다음의 논문을 참고하시면 됩니다. Int J Lega..
23andMe는 상업 회사가 아니라 연구기관이다?? 얼마전부터 사람들이 23andMe 가격 정책이 바뀌었다는데요? 라고 물어보는데, 23andMe 서비스에 접속해 본지도 오래된지라 아는척을 하지 못하고 머뭇거리고만 있었다. 그리고 마침내 오늘에서야 이 질문에 답해 보려고 한다. 23andMe의 현재까지 수익은 얼마나 될까? 현재까지 공식적으로 밝혀진 것은 23andMe의 고객은 75,000명 (23andMe의 CEO가 언급, 10th Systems Biology & P4 Medicine) 이..
CEOmics: 경영진들이 자신의 genome 정보를 공개하는 이유는? 얼마전 Wired로 블로그 (Genetic Future) 를 옮긴 다니엘의 글에 CEOmics라는 단어가 나왔다. "-ome" 은  세트라는 의미를 가지고 있으며, "-ics"는 ~~학(수학,과학처럼)이라는 의미를 지니고 있는데 이것이 합쳐저서서 "-omics"라는 단어가 만들어졌다. 이 단어는 생물학 분야에서 처음 사용되기 시작했는데 일정 수준의 생물학적 정보의 집합체를 나타내는 접미어로서 genomics, proteomics 등 전체 유..
personal genomic 관련 프로그램과 웹사이트 SNPedia/Web page: 위키 기반으로 SNP과 연관된 trait(질병포함) 정보를 제공하고 있으며, 여러 사람들의 협업을 통해 자료가 업데이트되고 있지만, 주로 관리자가 NCBI의 rss 데이터를 주기적으로 받아 정리하고 있다. Promethease/Mac, Windows program: 자유롭게 다운로드 받아 사용할 수 있으며, 23andMe, deCODEme, Navigenics의 raw data를 넣으면 SNPedia로 부터..
소비자직접거래 방식의 유전자 검사 서비스 과연 문제는? 물론 가장 큰 문제는 윤리적인(ethical) 문제가 있을 수 있겠다. 여기에서는 이러한 유전자 검사가 대중적으로 이루어짐으로서 개인이나 사회가 떠안게 될 윤리적인 문제를 배제하고 과학적인(scientific)면에서 과연 이러한 개인 유전자 검사 서비스가 안고 있는 문제를 짚어 보려고 한다. 지난번 포스팅에서도 언급했던 5명의 동일한 사람에 대해서 두개의 소비자직접거래 방식의 유전자 검사 서비스에 의뢰했더니 그 결과가 서로 상이했다는 내용이었다..
소비자가 참여하는 논문 - 23andMe의 GWAS 23andMe와 columbia 대학은 PLoS Genetics에 얼마전 공동으로 23andMe의 GWAS(전장유전체연관분석)를 통한 연구 결과를 발표하였다. 연구원들은 23andMe의 검사 서비스를 통해 모은 약 9,000명의 개인 유전정보를 바탕으로 20여개의 형질(trait)에 대하여 유전적인 연관성을 조사하였다. 5개의 형질에 대해서는 기존의 연구 결과를 재확인하였고, 4개의 형질(곱슬머리, 코골이, 주근깨, 소변에서 aspara..

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