단맛만좋아요

지난 월요일부터 수요일까지 부산 그랜드 호텔에서 GIW 2011/BIOINFO 211 컨퍼런스가 있었습니다. KT도 약간의 후원하게 되었고, 그에 따라 참가하게 되었습니다. 조만간 KT도 멋진 발표를 할날을 기대하며....ㅋㅋㅋ 간단하게 리뷰에 들어가겠습니다.

행사장 전경

KT도 후원했습니다.!!!

Information-based design of drug repositioning and combiniation
김성훈 교수 (서울대학교 약대)
서울대 김성훈 교수님의 발표로 기존 약물의 새로운 기능을 밝히기 위한 자신의 PharmDB에 대한 설명이 있었습니다.

My Samples, My Study, My Sequencing
김경아 (BMS)
일루미나의 국내 총판을 담당하는 BMS의 발표로 일루미나의 HiSeq이 아닌 작은 크기의  MiSeq에 대한 설명이 있었습니다. 임상 분야에 활용될 수 있다는 내용과 (작은크기로), 또한 별도의 컴퓨팅 인프라 없이 일루미나가 제공하는 Base Cloud를 활용하여 데이터를 저장/분석/관리가 가능하다는 이야기가 있었습니다.

Application of new genome anaysis technology
DNALINK
이종은 사장님 대신 다른 분이 발표를 진행하셨구요, 국내 최초로 DNALINK에 들여오는 Single Molecule 기반의 Pac Bio 제품에 대한 설명이 있었습니다. 기본적으로 6~8 kb(참고로 저희는 일루미나 HiSeq 2000으로 90bp)의 긴 read를 읽을 수 있기 때문에 denovo나 variation을 찾는데 좋다는 설명과 아직까지 긴 read이기 때문에 에러도 좀 있기는 하다는 내용과 ngs과 함께 하이브리드 형태로 사용하면 다양한 분야에서 좋은 결과를 얻을 수 있다. 현재 셋팅되어 테스트 중으로 내년 1월부터 서비스가 가능하다는 내용이었습니다.


IBM Bioinformatics Cloud for Healthcare Industry
문수영 (IBM Korea)
현재 IBM이 글로벌하게 추진하고 있는 클라우드 기반 genome 플랫폼에 대한 설명이 있었습니다. 상품은 Bioinformatics Exchange Cloud로 크게 다음의 3가지로 분류됩니다.
 
1. private: 기관에 직접 클라우드 인프라와 플랫폼을 제공하는 상품 (IBM은 하드웨어, 클라우드 기술 + genome 플랫폼 모두를 가지고 있기 때문에 가능)
2. hosted: 한국 IBM은 인천 송도에 데이터 센터를 운영하고 있고, 여기에 dedicate(아웃소싱) 형태로 관리해주는 형식의 상품
3. public: DNAnexus나 삼성 SDS와 같이 public하게 사용하는 상품

한국 IBM이 생각하는 주력 상품은 2번 형태로 본사의 주도로 마케팅과 체계가 내려오고, 아직까지는 아니지만 한국 IBM도 Lab 수준의 genome관련 조직을 만들 계획이라고 합니다.

Cancer genomics and epigenomics research on the cloud computing
김선 교수(서울대학교)
얼마전 미국 인디애나 대학교의 교수로 재직하다가 서울대학교로 옮기신 분으로, 미국에서 진행했던 클라우드 기반 암 및 Epigenome 분석 플랫폼에 대한 설명이 있었습니다. 아마존의 EC2 서비스를 이용하여 제공되는 분석 플랫폼(소프트웨어)로 아마존의 이미지(AIM) 형태로 제공하여 쉽게 설치하여 사용 가능하다고 합니다.

Genome-wide map of common and rare variants in Asian population using
massively parallel DNA and RNA sequencing
서정선 교수(서울대학교)
기존에 한국인 whole genome 시퀀싱과 RNA 시퀀싱에 대한 내용이었구요, 뭐 한국인만 가진 유전자 마른귀지, 술먹으면 얼굴벌개지는 유전자 등등 아시아인에서 한중일, 그리고 유럽인에서 다르다 뭐 이런 내용이었습니다.

KISTI
별도의 발표는 없었지만, 지난번 열린 한국 슈퍼컴퓨팅 컨퍼런스에서 발표도 있었고, 이번에 부스 참가 만들었더군요. 3~4년전인가 한창 BioWorks라는 Bioinformatics workflow 관리 도구를 선 보인적이 있는데, 아직까지 꾸준히 이어가고 있었습니다. 예전에는 클러스터 기반이었다면, 이제는 유행에 맞추어 클라우드 기반으로 서비스를 수행하고 있었습니다.

달라진것이라면, 예전에는 KISTI에 별도의 센터로 존재했었지만, 이제는 슈퍼컴퓨팅센터의 하나의 팀으로 존재하고 있더군요. NGS를 비롯한 유전체 연구활성화와 더불어 예전의 영광?을 되찾는 힘을 보여줬으면 하는 바램입니다. 그런데,, BioWorks에 몇년만에 로그인해봤는데,, 제아이디도 그대로 존재하고,,, 서비스도 그대로라는....(실망).... 언뜻 NGS 관련 워크플로우도 작성할 수 있다고 설명했던것 같던데... 제눈엔 옛날 서비스 그대로라는... 제발 좀!!! 분발하셨으면 합니다.

백만년만에 다시 실행해본 Bioworks 옛날 만들어놨던 스크립트도 그대로 ㅋㅋㅋ
 http://ccbb.kisti.re.kr/index.php

 이상 간단 리뷰였습니다! 혹시나 잘못된 부분 있으면 댓글로 지적 부탁드립니다. 예전에 S모사로부터 잘못을 지적 받은적이 있어서. ㅋㅋㅋ

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KPGP 공개  데이터를 가지고 분석하기 전에 그들간의 어떠한 연결 고리가 있는지 확인하는 방법에 대해서 저번 포스팅에서 잠깐 다루었습니다. 실제 모든 KPGP 공개 데이터를 가지고 kinship을 분석해 보니 제가 원하던 결과가 나오지 않아서 현재 좀 의하한 상태입니다. 

Genome 연구에서의 데이터 공개의 의미
공개된 genome 데이터는 기본적으로 그들간의 kinship이 있어서는 안됩니다. 아니 있어도 됩니다. 하지만, 혈연관계가 있다면은 마땅히 그 정보 또한 공개되어야 합니다. 그래야만 완벽한 공개 데이터라고 할 수 있습니다. 

기본적으로 genome 데이터는 부모에서 자식에게로 유전되는 즉 관계가 있는 데이터입니다. 따라서 자신이 어떠한 연구를 수행하는냐에 따라서 이러한 혈연관계가 있는 데이터를 썼다가 낭패를 볼 수 가 있습니다. 가령 gwas 연구에 있어서는 이러한 혈연관계가 있는 데이터는 제거됩니다. 그 이유는 질병에 관련된 유전자를 찾아야 하는데 자칫 혈연관계가 있는 데이터를 모르고 사용하는 경우 질병관련 유전자가 아닌 그 가족을 다른 가족과 구분짓는 유전자를 찾게 될 수 있기 때문입니다.

따라서, 데이터를 공개한다면 마땅히 혈연 정보 또한 공개되어야 그 데이터를 분석하는 사람들에게 혼란을 주지 않습니다. HapMap이나 1000 genomes 프로젝트를 보더라도 혈연관계가 있는 데이터는 따로 그 내용을 표시해 주고 있습니다.

KPGP 공개 데이터는?
그렇다면 KPGP는 어떨까요? 기본적으로 쌍둥이 2쌍에 대한 정보만 존재합니다. 그렇다면 당연히 연구자들은 그외 사람들은 혈연관계가 없다고 생각하실텐데요. 이거 살짝 분석해 보니 KPGP는 KFGP(Korea Family Genome Project)인듯합니다. (-.-;;) KPGP_00002를 시작으로 12개의 Sample이 서로간에 혈연관계가 있는 것으로 나타났으니 말이죠. 총 49개의 Sample 중 12 Sample이 가족이라니.. 이건 한국인 게놈 프로젝트인지... KPGP_0000X 가족 게놈 프로젝트인지... 좀 헷갈리네요.

아래의 그래프는 서로간의 연관성을 그래프로 표현한 것입니다. 각 원은 Sample을 표시한 것이구요. 원간의 연결선은 kinship이 존재하는 사람들간에 연결한 것입니다. 그리고 선의 굵기는 두 사람이 얼마나 근친관계가 있느냐를 표시한 것입니다. 

KPGP_00011과 KPGP_00012를 보면 중간 굵기 인데요. 이건 형제쯤 되는 정도
KPGP_00088과 KPGP_00089(그리고 KPGP_00091과 KPGP_00090)는 엄청 굵은데요. 이건 쌍둥이나 동일인쯤 되는 정도 
그외 선들은 부모자식이나 사촌지간들쯤 된다고 보시면 되겠습니다.

그림의 하단 부분을 보면 KPGP_0009(아빠)의 자식 2명 KPGP_00011과 KPGP_00012가 있습니다. 그리고 그하단에는 KPGP_00010이라는 엄마가 존재한다고 볼 수 있습니다.


제대로 된 데이터 공개를 생각하자
지금까지 Genome 연구에서 한국은 괄목할만한 성과를 거두고 있습니다. 그러나 이러한 성과는 어찌보면 어느 몇몇 그룹에만 국한된 그런 성과입니다. 외국의 경우 데이터를 수집하고, 또한 공개를 통해 또 다른 연구들이 활발하게 이루어지고 있습니다. 연구의 생태계가 조성되어 있는 것이죠.

1000 genomes 프로젝트는 단순히 NGS raw 데이터나 발굴한 유전변이 뿐만 아니라, 연구자들이 활용할 수 있는 다양한 2차3차 데이터와 브라우저 등이 함께 제공됩니다. 물론 그 데이터들은 어떻게 만들어졌는지 등등  예를 들자면, 1000 genomes의 경우 모든 샘플의 유전변이는 하나의 vcf 포맷으로 제공되어 손쉽게 분석이 가능한데, 저는 KPGP 데이터로 저 그래프를 그리느라 각각 개인의 데이터를 merge하는 등의 삽질을 했죠. 너무 큰 걸 바라는 건 아니지만... 그래도... 좀.... 

하지만, 국내는 굵직굵직한 공개 프로젝트에 한국인 데이터를 제공하는 것 조차 제대로 이루어지지 않고 있는 상황입니다. 그런 의미에서 KPGP는 정말 훌륭한 프로젝트입니다. 하지만, 단순한 데이터 공개가 아닌 실제 연구자들이 연구를 수행할 수 있는 제대로된 데이터가 아닌 환경을 제공했으면 하는 바램입니다. 안그랬다가는 좋은 일을 하면서도 욕을 먹을 수 있는게 이바닥 아닐까요? ㅎㅎㅎ

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즐거운 분석 놀이 - 역시나 제일 재미있는 것은 뭐랄까? 데이터를 분석하고 거기에서 의미를 찾아내는 것이 아닐까?   ^_____________^   마치 보물찾기와 같은...그럼 오늘은 저번 galaxy를 이용한 분석의 연장선상으로 발굴한 유전변이를 가지고 다양한 분석을  해보도록 하겠습니다.

그런데 안타깝게도 오늘 사용할 주재료인 VCF 파일은 galaxy에서 아직 지원을 안하고 있습니다. VCF (Variant Call Format)는 유전변이를 나타내는 표준 파일 형식인데요. NGS를 통해 발굴된 유전변이를 VCF 포맷으로 만들어야 하건만, 이때 Picard나 GATK와 같은 툴들이 사용되는데, 아직 galaxy에서는 이 툴들을 지원하지 않고 있습니다. 뭐 조만간 지원할 것이라고 보는데요. 그건 테스트 galaxy 서버에는 해당 툴들이 있기 때문입니다. 그러니까 곧 정식 galaxy에도 도입된다는 이야기가 되겠죠. 암튼 NGS를 통해 나온 유전변이를 VCF 포맷의 파일로 만들었다고 가정하고 진행하도록 하겠습니다.

한국인 데이터가 없다구요?!!
현재 국내에서 가장 많은 한국인 NGS 데이터를 공개하고 있는 곳은 KPGP(Korean Personal Genome Project)입니다. 이 프로젝트에서는 현재 42명의 한국인 데이터를 공개하고 있습니다.  

	남	여	합
한국인	20	16	36
한국인 혼혈 (East Asian/Caucasian)	2	0	2
한국인 일란성 쌍둥이	0	2	2
한국인 이란성 쌍둥이	2	0	2
합계	24	18	42

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