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아시다시피 중국은 BGI를 통해 시퀀싱 부분에서 타의 추종을 불허하고 있다. 더군다나 시퀀싱 장비면에서도 미국의 complete genomics를 인수까지 하게 되었다. 그나마 한편으로 데이터 분석 부분에서는 3년전 DNANexus와 Seven Bridge Genomics와 같은 클라우드 기반의 Easy Genomics 서비스를 내놓았지만 제대로 워킹하는 것을 본적이 없다. 이제 내공이 쌓였을까? 


중국 WuXi PharmaTech의 거침없는 Bioinformatics를 향한 걸음

2000년 설립된 중국 우시(Wuxi AppTech)는 직원수 9,000명 매출 1조에 이르는 CRO(Contract Research Organization, 임상시험 대행 기관)로 단순한 CRO라기 보다는 헬스케어 연구 개발 전반에 이르는 토털 솔루션을 제공하고 있다. 이런 우시는 얼마전 NextCODE를 인수했는데 NextCODE는 이름에서 풍기듯이 deCODE genetics의 기술을 바탕으로 유전체 데이터를 빅데이터 관점에서 문제를 해결하는 솔루션을 제공하는 업체였다.  


WuxiNextCODE


이뿐만 아니라 몇일전 우시는 DNAnexus와의 제휴를 통해 NextCDOE의 유전체 데이터베이스 모델과 DNANexus의 클라우드 서비스를 통해 임상 및 연구 인터페이스를 하나의 플랫폼을 통해 전세계의 연구자들과 함께 저장하고 데이터를 분석할 수 있게 되었다. CRO의 입장에서 글로벌 제약, 바이오, 의료 기기 산업에서 원활하게 유전체 데이터를 사용할 수 있는 단일 플랫폼을 제공할 수 있게 된 것이다. 현재 유전체는 동반진단에서 약물발견에 개발에 이르기까지 다양하게 활용되고 있다. 이에 CLIA 수준에서 클라우드를 통해 모두를 연결함으로서 유전체를 사용하는 임상의, 기관 및 생명과학 회사들이 환자들에게 이익을 줄 수 있도록 유전체 정보를 사용할 수 있게 된 것이다.

BGI의 지난 3년간의 결실? BGI Online 클라우드

몇년전 BGI는 EasyGenomics라는 클라우드 기반의 유전체 분석 서비스를 내놓았지만, 어떤 이유에서인지 제대로 운영하질 않았다. 그런데 오늘 바로 BGI Online이라는 서비스를 다시 내놓았으니 홍콩의 L3 Bioinforatmics와 함께 ELSA가 포함되어 있다. 50X의 whole genome을 4시간 200X의 whole exome을 10분안에 완료하는 성능을 가졌다고 한다. 뿐만 아니라 L3의 database.bio와 complete genomics의 GenomeVoyager와 호환된다고 한다. 그동안 BGI는 홍콩의 L3나 Complete Genomics 등의 외부? 파트너와의 진짜 서비스를 내놓기 위해 뜸을 들였나 보다.


BGI의 클라우드기반 분석 서비스 BGI Online


그동안 genome 분석은 reserch 시장에서 머물렀지만, 이제 제약이나 바이오의 다양한 분야로 확장되면서 다시 한번 클라우드 기반의 유전체 분석이 주목을 받기 시작하는 것은 아닐까라는 생각을 해본다.


추가, Broad의 GATK에 대한 Appistry와의 라이센스 종료

그동안 GATK의 라잉센스가 Appistry에서 관리되었는데 이제 올해 4월 15일 계약이 만료되면서 라이센스가 다시 Broad 연구소로 전환되었다. 학업 및 비영리인 경우 기존 그대로 이지만 상업적인 라이센스의 경우 이제 Broad가 직접 관리하게 된다. 그동안 Appistry가 관리하면서 이런저런 불만이 많았었는데 이제 직접 라이센스를 관리하면서 라이센스 및 가격에 관한 투명성을 확보하는 한편 연구자들이 GATK를 이용한 파이프라인을 개발하고 이를 연구자들에게 제공하는(예를 들어 도커 이미지와 같은) 것에 대해서도 문을 열어놓는 분위기다. 그동안 Galaxy등에서는 GATK Lite 버전이나 혹은 사용자가 직접 GATK라이센스를 획득하여 직접 설치하도록 하는 방법이었는데 이제 그런면에서도 어느정도 문을 열어 놓았으니 한번 GATK의 행보를 지켜볼 만하겠다.




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Posted in : 컬럼 at 2015/04/24 08:47
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유전체와 클라우드 관련 기사
2015/03/23 17:22 | 컬럼

의료-헬스케어 산업의 패러다임을 바꾸는 클라우드

얼마전 국내에서 정부와 공공기관이 민간 클라우드 서비스를 사용할 수 있도록 규정한 클라우드 컴퓨팅 발전 및 이용자 보호에 관한 법률안 (클라우드 발전법)이 제정돼 오는 9월 시행을 앞두고 있습니다. 클라우드 발전법은 정부 부처와 지방자치단체, 공공기관은 앞으로 정보화 사업이나 예산을 편성할 때 먼저 클라우드 도입을 고려해야 합니다. 즉 클라우드가 우선 고려대상이라는 말입니다. 


하지만, 공공에서 클라우드를 도입할 경우 도입 업무의 범위나 개인정보보호, 품질 및 안정성에 대한 내용들은 충분한 논의와 합의가 필요한 부분입니다. 클라우드의 도입은 의료나 헬스케어의 경우에는 특히나 원격의료, 환자 데이터 공유 등 서비스 수준이 향상될 것으로 기대되지만 역시 의료법이나 개인정보보호 등의 문제들이 선결되어야 합니다.


현재 이러한 대안으로 질의응답 기반 개방형 클라우드 서비스가 거론되고 있는데요. 의료기관이 직접 의료정보를 퍼블릭 클라우드상에서 사용할 수 없기 때문에 건강보험심사평가원이나 질병관리본부, 국민건강보험공단 등의 의료공공기관이 보유한 데이터를 기반으로 의료기관에게 역으로 클라우드 서비스를 제공한다는 것입니다. 이것은 대한의료정보학회의 "2014 스마트의료기술세미나"에서 발표된 내용으로 합법적으로 의료 데이터를 수집할 수 있는 기관 (심평원, 질본, 건보 등)이 private cloud 형태로 빅데이터 기반의 추론 기술(IBM 왓슨과 같은)을 의료기관에 제공한다는 것입니다. 뭐 의료기관으로서는 클라우드고 뭐고 기존에 전송만 하던것에서 제대로 데이터를 수신하는 정보공개 질의 서비스를 활용하겠다는 것입니다.


실리콘밸리의 관심

2012년 창업한 인비태(INVITAE)는 최근 1억2천만 달러의 투자에 성공한 실리콘밸리의 스타트업으로 Myriad Genetics나 Ambry와 같은 유전자 검사를 수행해준다. 여기서 유전자 검사는 23andMe와 같은 검사가 아닌 실제 의사가 진단에 활용하는 유전자 검사 즉, 분자진단에 속한다. 


인비태는 genetic information이 의료에 루틴하게 쓰여지는것을 목표로 하고 있는데 NGS를 기반으로 하고 있다. 기존의 industry-standard로 알려진 PCR, Sanger, FISH, IHC 등의 검사 방법을 NGS로 수행한다는 것이다. 


미국의 경우에는 LDT가 허용된 국가이기 때문에 NGS 기술을 LDT로 사용하는데에는 무리가 없기 때문에 인비태 역시 CLIA와 CAP 인증을 통해 LDT 방식으로 유전자 검사를 수행하고 있다. 현재 가능한 검사는 cadiology, hereditary cancers, neurology, pediatric geneteics, hematology에 관한 panels을 통해 검사를 수행하고 있으며, 원한다면 custom design을 통해 주로 유전자의  deletion과 duplication 테스트를 수행한다.


현재 모든 유전자와 질병과 관련된 panel은 그 수에 상관없이 모두 동일한 가격으로 책정되고 있는데 이는 필요한 정보만을 전달하겠다는 의미로 해석할 수 있다. 실제 panel상에는 모든 유전자에 대한 정보를 넣어놨더라도 의사가 원하는 질병이나 유전자에 대한 정보만 전달한다는 것으로 추측(재요청이 있는 경우 90일 이내에 추가 유전자에 대한 검사가 free)된다. 


기존의 분자진단의 경우 원하는 검사를 1개씩?만 수행이 가능했고 의사들은 이러한 시스템에 적응되어 있기 때문에 인비태의 이런 전략은 아마도 의사들이 NGS라는 기술을 좀 더 쉽게 다가갈 수 있도록 열어둘 뿐만 아니라 사업적으로도 다양한 패널을 준비함으로서 투자자들에게 있어 보이는 효과를 보이지 않을까한다.



그외에도 인비태는 Family History Tool을 통해 환자의 pedgree를 기록할 수 있도록 하여 의사들이 활용할 수 있도록 하거나 Clinvate를 통해 임상적으로 유용한 genetic varinats를 public sources로 부터 모아 데이터베이스를 제공하기도 한다.


아직 국내에서는 NGS가 의료기기로 등록되지 않았을 뿐만 아니라 아직 제도적으로 NGS를 진단에 사용하기 어려운 상황이지만 인비태의 사례를 통해 기존의 이원의료재단, 녹십자 씨젠의료재단(구 네오딘), SCL, 삼광등의 검사기관들 사이에서 NGS를 이용한 분자진단에 진입을 위해 좋은 reference가 될 수 있을 것이다.



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Posted in : 컬럼 at 2015/03/23 17:22
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