아마추어 과학자 그들이 움직인다

저번주에 Nature Medicine 에 "Personal investigation(맞춤 조사??)"라는 재미있는 글이 실려서 소개하려고 한다. 저번 포스팅의 23andMe의 새로운 연구방법에 이은 새로운 연구 패러다임에 관한 내용이다.

Raymond McCauley는 일루미나 - 23andMe에서 유전자 검사시 사용하는 유전자칩을 생산하는 회사 - 에서 바이오인포틱스 연구자로 그는 자신을 비롯하여 아내, 쌍둥이 아들을 비롯해서 다른 7가족들에 대하여 유전자 검사를 킷트를 통해 유전자 검사를 수행하였다.

그의 유전적 성향이 당뇨, 비만, 심혈관쪽에 문제가 있는 것으로 나타났고 그후로 그는 체중 감량을 하게 되었다. 하지만 그는 자신의 6십만개에 해당하는  SNP에 대한 유전정보에 대한 질병위험이나 조상정보에 대해서 알고 싶었다. 다이어트나 생활방식의 개선을 넘어서  전장유전체연관분석연구(GWAS, genome wide association study) 연구를 통해 알려진  SNP과 질병이나 형질에 관한 것들을 자신의 손으로 직접 자신의 유전자와 연결시켜보고 싶었던 것이다.

자신이 직접 연구에 참여하는 움직임 이것을 일컬어 '시민 과학자(citizen scientists)'라고한다. 이러한 움직임의 몇가지 예를 보기로 하자.

1. 가령 모이 주머니를 매달아 놓고 하루에 얼마나 많은 새들이 그 모이를 먹는지 카운트하고 이를 보고하는 것이다. 이러한 일반인들의 참여로 인해 새들의 이동경로 연구에 사용된다.

2. 일반인들이 단백질의 구조를 예측하는데 인터넷 게임 형태로 참여하게 되는데, 바로 FoldIt 이라는 것으로 얼마전 논문으로까지 출판되었다.

3. DIY(do-it-yourself)를 통한 유전공학기계를 만들어 비용을 절감시키는 DIYBio라는 것이 있다.

4. 바로 개인유전체 분야에서도 이러한 일반인들의 적극적인 참여로 인한 움직임이 있는데, 바로 이전 포스팅에 언급했던 23andMe의 사용자들의 자발적인 설문조사 참여로 이루어진 논문이다.

이러한 연구가 비록 분산된 참가자 중심의 연구의 개념을 가지고 있지만 참여자들은 설문에 응답하는 형태의 상대적으로 수동적으로 참여하게 된다.

McCauley는 이것을 뛰어 넘는 다음 단계를 생각하게 되었다. 그는 23andMe 의 검사결과 노인성황반변성에 걸릴 확률이 높은것으로 나타났으며 시력에 도움을 주는 비타민B 에 대해서 관심을 가지게 되었다. 그는 네명의 23andMe 서비스를 받은 얼리어답터들과 함께 비타민B의 대사에 관여하는  MTHFR 유전자에 대한 실험을 계획하게 된다. 

실험은 첫째, 멀티비타민  Centrum만 복용, 둘째는 L-methylfolate만 복용 ,셋째는 둘다 복용했을때 각각 혈중 호모시스테인의 수치를 조사했다. 이것은 혈중에 호모세스테인을 낮추는것이 비타민의 역활이고 즉, 어떤 멀티비타민제를 어떻게 복용했을때 자신의 몸에서 잘 흡수하는지 알아내기 위한 실험이었다.

종합멀티비타민제 센트륨

실험결과 다른 세명과는 달리  MTHFR 유전자가  homozygous 를 가진 McCauley만  L-methylfoate 만 그의 비타민 대사에 관여하는 것으로 나타났다. 이러한 유전자와 복욕하는 약품과의 관계를 설명하고자 하는 실험은  DIYGenomics.org 에 그 결과를 공개하였다.

DIYGenomics.org 에 공개된 비타민 대사관련  SNP정보  Citizen2만 모든  SNP이 GG( homozygous) 형태를 가지고 있다.

다른사람들이 센트륨만을 복용했을때 낮아지는 것과는 달리 Citizen2만  L-methylfoate( LMF)을 복용했을때  호모스테인의 농도가 확연히 준것을 보여준다. 

그들은 자신들의 직접 23andMe를 통해 자신의 유전정보를 알아내고, 노인성황반변성에 대해 위험에 어느정도 대비하고자 비타민B의 흡수와 관련한여 어떠한 멀티비타민제가 자신들의 유전정보와 관련하여 유용한지를 알아보기 위해 직접 자신들의 돈을 지출해 가면서 각기 웹사이트에 기재된 프로토콜대로 혈액에서의 호모스테인의 농도를 측정하여 웹사이트에 올려 이러한 결과를 얻었다. 이것은 기존의 몇몇 일반인들이 설문이나 게임형태들의 소극적인 참여가 아닌, 그들이 직접 실험을 디자인하고 그들이 직접 연구를 수행했다는 점에서 구분된다.

이제 그들은 이러한 유전자 검사와 관련한 실험들을 확장하고자 Genomera라는 신생 벤처와 함께 대규모의 참여자를 바탕으로 하는 플랫폼을 만들려고 계획중에 있다. 끝으로 McCauley는 그의 비타민제를 바꿨다고 한다. 나의 경우에는 위에 참여한 사람들과 다른 형태의 rs1801133 AA, rs1801131 TT 형태의 genotype을 가지고 있어서 어떠한 멀티비타민제를 먹어야 할지...잘 모르겠다. -.-;; 아마 Genomera가 활성화 된다면 나와 같은 형태의 유전자를 가진 사람들도 참여하게 될것이고 나는 그 결과를 토대로 내가 복용하는 의약품이나 식생활 등등을 개선할 수 있을 것이라고 기대된다. 물론 나도 그러한 연구에 직접 참여할 수도 있게 될 것이다.