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유전자정보분석

지놈 블로거 그들이 뜬다 - The rise of the genome bloggers

얼마전 유전자로 알아본 선조 결과에 발끈? 이라는 글을 쓴 적이 있다. 잠깐 요약하자면, 자신의 지놈 정보를 공개한 젊은이가 그것을 가지고 그의 조상 (선조)에 대한 분석 결과가 유대인에 대한 언급이 있자 이에 대해서 그럴일이 없다고 분석에 뭔가 문제가 있을것이라는 주장을 했지만, 유대인인 증조부 (greate-grandfather)가 19세기 폴란드에서 미국이로 이주해온 사실을 알게 되었다는 것이었다.

이는 우리에게 두가지 시사점을 안겨다 주는데, 첫째는 이제는 자신의 실명과 함께 자신의 지놈 정보를 공개하는 시대라는 점이다. 지금까지 인터넷을 통해서 자신의 사진, 거주지 또는 인터넷에서의 흔적을 찾을 수 있는 시대였지만, 이제는 그보다도 더욱더 사적인 지놈 정보가 포함되는 그런 시대라는 것이다. 두번째는 이러한 지놈 정보가 공개되면서 이를 가지고 분석하는 블로거들이 생겨나고 있다는 것이다. 그들은 이러한 공개된 지놈 정보를 모으고 이를 분석하여 자신의 블로그에 올려 놓으면 수많은 블로거들에 의해 자동적으로 댓글을 통해서 peer-review 가 되고 있다는 것이다.

저번주 네이처지의 NEWS 섹션에서는 이러한 사실에 대해서 "The rise of the genome bloggers (지놈 블로거들이 뜨고 있다)"라는 글이 실렸고 이에 대해서 오늘 언급하려고 한다.

지놈 블로거들의 탄생 - 하지만 그들은 아마추어는 아니다
일리노이주 시카고 대학의 유전학 대학원생인 Pickrell (STRUCTURE라는 이동네에서 유명한 population sturcture 분석 프로그램을 만든 Jonathan Pritchard 교수의 연구소)는 자신의 지놈 데이터를 인터넷에 공개했고 익명의 블로거는 그 데이터를 가지고 그가 유대인 후손이라는 분석 결과를 올렸다. 하지만 그는 그 결과에 대해서 의심스러웠지만, 친척에 의해 그의 증조부가 유대인이라는 사실을 알게 되었다. Pickrell은 "그것을 내가 전혀 모르던 내 조상의 한 부분이었다' 라고 말하고 있다.

Dienekes Pontikos라는 필명을 쓰는 블로거 (http://dodecad.blogspot.com)는 Pickrell의 정보를 Dodecad Ancestry 프로젝트의 일부로 사용했다. 이는 최첨단의 지놈 분석과 Web 2.0과의 만남의 결과이다. Pontikos는 그의 블로그 구독자들로부터 제출 받은 유전자 데이터를 가지고 개인들의 조상이나 인구집단의 역사를 재구성하여 자신의 블로그를 통해 공개하고 있다. 이것은 아주 일부에 불과하지만 빠르게 성장하고 있는 지놈 블로거 중 한명이다. 이들은 프로페셔널한 과학자와 이분야에 취미를 가진 사람들이다. "그들은 아마추어는 없다. 그들은 아마추어가 되기에는 너무 전문적이다" 라고 Doron Behar (이스라엘의 Rambam Health Care의 population geneticist) 는 말하고 있다.  

Dodecad Ancestry Project 블로그

Pontikos는 2,200명 이상의 사람들로부터 몇십만개에 달하는 인간의 유전변이 (SNP, Single-letter DNA variation)를 분석했다. 이는 공개되어 사용 가능한 데이터와 함께 그의 블로그 독자 중 23andMe와 같은 유전자검사 업체를 통해 얻어진 정보를 가진 200여명의 사람들의 자발적으로 제공된 데이터가 포함되어 있다. 블로그 구독자들은 그들의 자신의 조상에 대한 정보를 열망하고 있다. 하지만 그리스인인 Pontikos는 이러한 부분보다는 population history 부분에 더욱 관심을 가지고 있다고 한다. 

Dodecad Ancestry Project를 통해 분석된 조상 정보

David Wesolowski는 31살의 호주인으로 Eurogenes ancestory 프로젝트 (http://bga101.blogspot.com)를 통해 population에 대한 이해에 관심을 가지고 있다. 그와 그의 동료들은 아리아인의 후손인 이란과 동부 터키인들의 population history에 관심을 가지고 있으며 그들이 보내온 DNA를 가지고 예비 조사를 한 결과 이들이 유대인과 한번 섞인것을 확인 할 수 있으며, 이는 피어-리뷰 논문에 그 결과를 제출했다. 

Eurogenes ancestry Project 블로그

아직까지는 개인의 조상에 대한 정보 보다는 더 큰 인구집단을 대상으로
Pickrell은 Dodecad나 Eurogenes가 자신들의 유전연구나 인구집단의 역사를 분석하기 위해 최신의 오픈소스 기반의 소프트웨어와 기술을 사용하고 있다고 언급하고 있다.  이러한 방법 (과거 인구집단간 교류에 대한 모델링, 많은 양의 지놈에서 정보를 뽑아내는 등의)은 분명하게 표현하는 데에 어려움이 있으며, 피어-리뷰 논문에서 논쟁거리 중의 하나라고 John Novembre (캘리포니아 대학의 population geneticist)는 말하고 있다. 유대 혈통의 Behar는 두 프로젝트에서 자신의 지놈 데이터를 제공하고 있으며, 그는 현재의 기술은 개인의 조상에 대한 것보다는 해당 민족 (인종)의 역사에 적용할 것을 이야기 하고 있다.

지놈 정보의 공개에 대한 우려
이렇게 개인의 지놈 정보를 제공하는 것에 대해서 그리 염려할 것은 아니라고 스탠포드 대학의 Center for Law and Biosciences의 소장은 말하고 있다. 이 두 프로젝트는 충분히 개인정보에 대한 보호를 제공하고 있다고 말하고 있다. 이렇게 사람들은 그들의 지놈을 통해 그들의 선조에 대한 대해 알아보는것에 대해 충분히 흥미를 가질 수 있지만, 바이오 메디컬에 적용하기 위해서는 유전과 형질에 대한 좀 더 많은 데이터를 필요로 하며 아마추어들에 의해 분석되기에는 분명 어려움이 따르며, 여기에는 좀 더 민감한 데이터로 조심스럽게 다뤄져야 한다. 미 NIH의 건강 데이터베이스인 Genotypes and Phenotypes과 같은 공공 저장소는 이러한 접근을 강력하게 제한하고 있다.


지놈의 일상화
하버드 메디컬 스쿨의 George Church는 이러한 변화에 대한 노력으로 이 프로젝트는 100,000명의 사람들의 지놈 시퀀싱과 형질정보에 대한 완전하고 누구나 자유로운 접근을 목표로 하고 있다. 현재 1,000명에 참가자와 10명에 대한 완전한 지놈정보를 제공하고 있다. Pickrell과 11명의 과학자와 지놈 전문가들은 Genomes Unzipped 프로젝트 (http://www.genomesunzipped.org/data)를 통해 그들이 지놈 데이터를 자유롭게 사용하도록 하고 있다. Church는 컴퓨터에 정통한 사람들이 페이스북과 같은 온라인 업체와 마찬가지로 바이오인포매틱스를 이용한 고품질의 지놈데이터를 제공함으로서, 이들이 유전체 분야에 큰 공헌을 할 것이라고 말하고 있다.

Genome Unzipped 블로그에 공개된 개인 지놈 정보

Personal Genome Project에 공개된 개인 정보

처음에는 블로그 구독자나 공개된 데이터를 가지고 조상에 대한 정보를 분석하고 그 결과를 블로그에 게재하고 있는 블로거들과 그들의 프로젝트에 대해서 이야기를 하고 있다가 이러한 데이터가 조상의 분석에 그치지 않고 사람들의 지놈과 형질(키, 몸무게, 병력 등등) 정보를 포함한 고품질의 데이터를 생산하고 공개하고 있는 George Church에 대해서 이야기 하면서 이러한 데이터가 향후 이러한 블로거들처럼 많은 컴퓨터 전문가에 의해 다루어지면서 유전체 분야가 발전할 것이라고 이야기 하고 있다.


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