후성 유전체(1) - DNA 메틸레이션

언제부턴가 후성유전체라는 단어가 유독 귀에 거슬리기 시작했다. 언제부터였더라??? 그 동안 DNA만 가지고 놀기도 바빠 죽을 지경이고 DNA도 몰라서 버벅 거리고 있는데 후성유전체는 또 뭐란 말이냐!

우선 인간의 DNA는 초등학교만 졸업하더라도 A, T, G, C의 네개의 염기로 구성되어 있다는 것쯤은 알고 있을 만도 하다. 염기(수산화이온(OH-) 이온을 생성하거나 주는 물질)라? 우선 패스~하고, 이 중 C (Cytosine, 시토신)는 C₄H₅N₃O의 화학식을 지닌 피리미딘 (pyrimidine, N을 함유한 화합물의 골격) 염기 (피리미딘염기: 핵산의 구성분으로 시토신, 우라실, 티민 등이 있음) 뭔소리진 모르겠다면, 다시 시작하자!

시토신(C₄H₅N₃O)의 분자 구조식

인간 DNA의 기본 염기인 A, T, G, C 중 C(시토신)는 탄소4개, 수소5개, 질소3개, 산소1개 (C₄H₅N₃O)로 구성되어 있다. 그림으로 보면 위에처럼 생겨먹었다. 그림(분자 구조식)에서는 탄소4개는 안보이는데요? 라고 질문할 수 있겠다. 탄소는 일반적으로 선의 꼭지점 부분에 생략되어 표현한다. 즉 꼭지점에 아무것도 없으면 탄소다. 탄소외의 것들이 붙으면 그림처럼 N이나 NH라고 명시를 해준다.

왜 탄소는 생략인가? 우리 인간의 몸의 기본 골격은 탄소로 이루어져 있어서 분자 구조식을 그릴때에 일일이 써주면 귀찮아서 생략한다. 또 하나 수소가 5개라면서요? 수소는 탄소랑 기본 붙어 있는 원자라고 생각하고 과감하게 생략된다. 그럼 줄이 두 줄인것은 뭐냐 이중 결합을 의미한다.

자! 이런 시토신의 탄소에 CH₃가 붙어버리면 이를 메틸화, 메틸레이션이라고 표현하는데, 5-methylCytosine이라고 한다. 종합하자면, "DNA의 시토신의 탄소원자에 CH₃가 붙었다"라고 길게 말하기 보다는 "DNA 메틸레이션"이라고 짧게 말한다.

메틸화된 시토신 (5-methylCytosine)

여러가지 질문이 올 수 있겠는데, 이러한 DNA의 메틸화는 궁극적으로 DNA의 염기서열 정보에는 아무런 영향을 주지 않는다. 즉 인간 30억 bp의 염기서열은 그대로이지만, 특정 부위에 메틸화된 C가 많아지게 되면 유전자의 발현에 영향을 주게 되는 것이다. 즉, 내 유전자중에 암에 관련한 유전자가 발견되었지만, 그 유전자에 메틸화된 C가 많이 있다면 암 유전자가 발현되는 것을 억제하게 되어 아무리 암에 위험한 유전자를 가지고 있더라도 멀쩡하게 벽에 X칠 할때까지 살 수 있게 되는 것이다.

좀 더 팬시한 DNA 메틸레이션 그림 ^^;;

(출처: http://www.scq.ubc.ca/human-cloning-science-fiction-or-reality/)

즉, 아무리 염기서열 정보가 일치하는 일란성 쌍둥이 일지라도 이러한 DNA 서열외의 정보(DNA 메틸레이션 등등)에 의해 서로 다른 발현정도를 보여 질병에 대한 민감성이 달라질 수 있다 이것을 일커어 후성유전체-유전체를 뛰어넘는, 유전체 이후의, DNA 유전정보외에 유전자 발현에 영향을 주는 요인을 연구-라고 부른다. 오늘은 잠깐 DNA의 메틸화에 대해서 알아봤는데 다음에는 DNA외의 물질에 대한 메틸레이션에 대해서 알아보기로 하겠다.