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Day2 - 내 데이터 공개하기
2011.10.31 17:06 | 개인유전체분석
자신의 genotype 데이터가 준비되었고, 또한 DTC 회사에서 제공하는 정보외에 다양한 정보를 얻기를 원할 것이다. 이러한 정보들을 얻기 이전에 과학계의 발전을 위해서 내 데이터가 쓰여지길 원하고 더불어 몇몇 유용한 정보를 더 얻기를 원한다면 다음의 서비스들은 당신에게 커다란 보람을 줄것이다.

openSNP
 openSNP은 최근에 만들어진 사이트로 자신의 결과를 다른사람들과 공유할 수 있도록 만들어진 웹 기반 시스템이다. 23andMe나 deCOMEme 사용들은 자신의 raw data를 업로드하고 다양한 방법으로 확인할 수 있다.

Phenotypes
머리카락색, 눈색 등의 이미 다른 사용자가 만들어진 phenotype 정보에 자신의 phenotype을 적거나, 없는 phenotype의 경우 자신이 직접 질문을 작성할 수 있다. 이렇게 작성된 결과는 phenotype별로 genotype 정보를 다운로드 가능하다. 즉 빨간색? 눈을 가진 사람들만 따로 genotype 파일을 다운로드 할 수 있도록 해준다.

자신의 Eye color에 대한 설문이 가능하며, 각 phenotype별로 다운로드 가능

SNPs
사용자들이 업로드한 SNP들을 Ranking하여 순위가 높으순으로 나열하여 보여주며, 이때 Ranking은 해당 SNP이 현재까지 얼마나 많은 정보(annotation)을 포함하는지에 따라서 매겨진다. 원하는 SNP을 클릭하면 해당 SNP의 SNPedia, PLoS, Mendeley의 정보를 함께 보여준다.

rs9939609에 대한 정보, 자신의 genotype 사용자별 Genotype/Allele Frequency 정보와 함께 부가정보를 표시
해당 SNP은 제2형당뇨와 연관된 SNP으로 대부분 사용자들이 T allele를 보유 A allele보유자는 당뇨에 위험이 큼 



Mendeley와 PLoS의 경우 API를 통해 해당 SNP과 관련된 논문들을 자동으로 추출하여 출력

Users
각 사용자의 정보를 열람 가능하며, 사용자가 설문에 응답한 내용이나 genotype 정보를 제공한 사람의 경우 해당 genotype 데이터를 다운로드 할 수 있는 링크를 제공한다. phenotype 정보에 대답한 만큼 별모양의 뱃지를 받는다. 또는 새로운 질문을 생성한 경우도 뱃지를 받으며, 해당 뱃지는 사용자 사진 옆에 위치한다.

Variation은 설문에 응답한 자신의 phenotype 정보가 보여진다.

 과감하게 Upload
자신의 유전정보가 공개되는 것에 대해서 충분한 생각을 거치고 공개하기로 결정했다면, openSNP은 아주 흥미로운 공개장소 중 하나일 것이다. 좀 더 많은 사람들이 모인다면 GWAS도 가능할 만큼의 데이터가 되지 않을까 생각해본다. 23andMe가 그랬던것처럼 조만간 OpenSNP의 데이터를 기반으로한 진정한 사용자 참여의 논문을 기대해 본다.

 
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Posted in : 개인유전체분석 at 2011.10.31 17:06
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