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데이터도 얻었고 public domain에 등록도 해보았다. 그렇다면 이제부터 내 Genome을 내스스로 한번 분석해 보도록하자. 하지만 이미 많은 연구자들이 personal genome 데이터를 해석해주는 다양한 툴들을 만들어 놓았으니 우선 이것들을 활용해서 분석하는 것 부터 시작해보도록 하자.

Interpretome
Interpretome은 웹기반의 툴로서 스탠포드 대학의 유전학 강의를 듣는 학생들이 만든 것이다. Genome 데이터로부터 할 수 있는 다양한 분석을 웹상에 구현해 놓았으니 당신은 클릭만 하면 된다. 자신의 23andMe 포맷의 데이터를 업로드하면 서버상에서 분석해서 그 결과를 보여준다.

Interpretome을 사용하기 위해서는 우선 23andMe 파일을 선택한 후 자신의 인종을 선택하는 작업이 선행되어야 한다.

Lookup
자신이 가진 SNP 리스트를 찾아주며, 보고자하는 SNP이 없다면 imputation을 통해 통계적으로 Reference 데이터를 기반으로 없는 SNP의 genotype을 추정해서 알려준다. rs3751813는 23andMe를 서비스를 받은 사용자에게는 없는 SNP이지만, 주변에 존재하는 rs9941349의 genotype과 HapMap에 이미 존재하는 다른 사람들의 rs9941349 genotype 정보를 기반으로 자신의 genotype을 추정하여 보여준다. 물론 imputation을 하기 위해서는 Reference가 되는 즉 알고자하는 SNP의 다른 사람들의 genotype 정보가 있어야 가능하기 때문에 자신이 원하는 모든 SNP이 나오는 것은 아니다.

새로운 phenotype과 연관된 SNP이 논문으로 나왔는데, 자신의 genome 정보에 없다면 lookup 기능을 사용하여 추정된 genotype을 활용해보면 유용할것이다. genomesunzipped에서도 알츠하이머에 관련된 SNP이 23andMe에는 없기 때문에 이러한 imputation을 통해 추정된 genotype을 통해 분석을 수행하기도 했다.

rs3571813은 GG가 나왔는데, 이는 상관관계가(R2=0.723) 높은 주변의 rs9941349를 기반으로 추정(imputed from)된 결과

Explore
논문으로 발표된 다양한 내용을 기반으로 여러가지 분석을 자신의 데이터를 가지고 수행해볼 수 있다. 그중에서 네안데르탈인과의 비교를 수행하는 부분으로 최근에 발표된 논문에 의하면 아프리카인을 제외한 유럽과 아시아인의 일부가 네안데르탈인과 이종교배를 통해 일부 유전정보가 남아있다는 논문이다. 이 논문을 근거로 하여 자신의 얼마나 네안드탈인의 유전정보를 지니고 있는지를 보여준다. 

Choose an existing exercise에서 Neandertal을 선택하면 네안데르탈인이 지닌 유전정보와 내 정보가 얼마나 일치하는지를 보여주는데, 총 84개의 allele 중에 6개의 allele가 네안데르탈인으로부터 유래된 것이다. 논문에 따르면 일찍이 아프리카를 떠난 호모사피엔스중 일부 유럽과 아시안인들이 네안데르탈인과 응응한 결과 네안데르탈인의 유전정보가 현재까지 내려온다는 것인데, 이러한 네안데르탈인의 allele는 아프리카인들에게서는 볼 수  없다고 한다. 나도 비록 84개중 6개 이지만, 우리 할아버지의 할아버지....는 네안데르탈인이 ㅋㅋㅋ

네안데르탈인과의 비교

이렇게 Explore는 키, 노화 등등 다양한 정보를 직접 해 볼 수 있도록 해 놓았다. 또 하나 흥미로운 것은 각 인종에서 서로 뚜렷하게 대립되는 allele가 있는데, Ancestry SNP을 선택하면 European, Asian 고유의 SNP을 자신의 SNP과 함께 보여준다. 총 20개의 SNP이 모두 Asian을 가르키고 있다.

European과 East Asian 사이에 확연하게 구분하는 allele

다음에는 계속해서 Clincal 정보와 Ancestry 정보를 보다 다양한 방법으로 시각화해서 보여주는 Interpretome의 기능에 대해서 이야기하기로 하고 오늘은 여기까지...






 
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