유전자정보분석

Whole Genome Sequencing의 임상 적용

hongiiv 2012. 10. 4. 16:43
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두개의 새로운 알고리즘 (SSAGA and RUNES)과 일루미나의 새로운 시퀀서(Illumina HiSeq 2500)를 이용하여 whole genome seqencing의 신생아에게 적용하여 신속하게 유전질환의 진단에 사용

캔자스시티의 Children's Mercy Hospital의 Stephen Kingsmore가 이끄는 Center for Pediatric Genomic Medicine에 따르면 50시간내에 혈액채취에서 WGS를 수행하고 진단까지 수행하고 약 $13,500 (1천5백만원정도)이 소요되지만 연말까지 실제 임상의(neonatologists)에게 적용될것으로 전망하고 있다.

0시간: 환자의 보호자로부터 동의를 얻고 혈액 샘플 채취
4.5시간: 샘플 Prep과 Clinical findisngs에 대해서는 SSAGA(Symptom and Sign Assisted Genome Analysis)를 이용하는데, 9개의 증상에 대한 227개의 용어를 선택함으로써 해당 유전질환과 유전자를 유추하는 알고리즘
25.5시간: HiSeq 2500 장비로 2x100bp로 140GB (약 41X fold coverage) 시퀀싱 수행
16시간: CASAVA를 이용한 alignment와  GATK를 이용한 유전변이 발굴 후 RUNES(Rapid Understanding of Nucleotide variant Effect Software)를 이용하여 유전변이에 대한 결과 annotation

SSAGA를 이용하여 WGS전 미리 증상을 통해 유전질환과 유전자를 찾는다

Children's Mercy Hospital에는 HiSeq 장비가 없기 때문에 해당 혈액 샘플을 장비가 있는 곳으로 운송하는데에 따른 소요시간이 누락되어 있다. 또한 CLIA 가이드에 따르면 이러한 정보는 중간 보고용으로만 사용될 수 있다는 한계점으로 환자의 가족과 정보가 공유되기 위해서는 CLIA의 승인을 받은 연구실에서 해당 돌연변이가 있는 영역에 대해서 Sanger 방식으로 re-seqeucning 되어야 medical record 데이터로 사용가능하다.

RUNES를 통해 WGS를 통해 찾은 유전변이에 대해서 카테고리화

이제  Genome Sequencing은 두가지 방향으로 진행하고 있다. 하나는 점점 작아지는 시퀀서 장비와 환자에게 점점 가까워 진다는 것이고, 다른하나는 Genome Center와 같이 대규모로 간다는 것이다. 
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