여러 샘플을 동시에 분석하기 - Reduced BAM을 이용한 다샘플 한큐 분석
100 샘플 이상을 동시에 분석해서 variant를 calling할때 잇점이 무엇인가? 우선 100 샘플이상을 동시에 분석이 가능한가부터 짚고 넘어가야겠다. 일반적으로 NGS에서 variant calling은 BAM 파일을 가지고 하는데, 요 BAM 파일의 크기가 크기 때문에 merge하여 동시에 분석 (calling all samples simultaneously)하기에 버겁다. 자 이제 하나씩 벗겨 보자. Calling all samples simultaneously vs. Batch calling 암 샘플 분석이나 대규모 집단에서 나타나는 일반적인 (common) variant를 얻기 위한 연구일 경우에는 여러개의 샘플에서 나타나는 variant가 필요하다. 이러한 경우에는 각 샘플을 뭉쳐서 var..
Short Read Alignment 그것을 알려주마
지난주 Boston에서 열린 Bio-IT World Conference & Expo를 보고 나서 느낀게 있다면 요즘 이바닥은 점점 상용화쪽으로 흘러가고 있다는 것이다. Alignment Software 하나를 보더라도 예전에는 논문을 쓰고 학술적인것에 의미를 두었다면, 이제는 좀 더 빠르고 정교하게 (정교하다는 표현이 맞을지는 모르겠지만, 다른 Alignment Software가 놓칠 수 있는 Variants까지 잡아낼 수 있는) 만들어 이를 상업적으로 내놓고 있다는 것이다. 그렇다고 무작정 NGS를 하고 난뒤 이러한 상용의 서비스에 맡겨서 분석하기에는 가격이 만만치 않다. 아직 우리에게는 BWA에 있지 않은가! BWA라도 잘 알고 사용한다면 분석에 있어서 좀 더 의미있는 결과를 낼 수 있지 않을까하는 ..