개인용 Genome 브라우저

(맞춤형 개인 의료, 개인 Genome 서비스, Google Health, 23andMe) 논문에서나 볼 수 있는 내용들이 점점 나(개인)에게 실질적으로 다가오고 있다. 이런 상황에서 자신의 Genome 정보를 시각화하고 다른 정보와 결합해서 보여주는 Genome Browser 또한 개인(연구용이라기 보다 좀 아는 일반인)에게 맞추어져야 할것이다.

제임스 왓슨 박사의 개인 Genome 브라우저 - 이런건 일반인에게 필요 없지,,,

만약 23andMe에서 Ensembl이나 UCSC Genome Browser에 개인의 정보를 추가해서 보여준다면 일반인들은 질색을 할 것이다.

그럼 개인의 입장에서 한번 살펴보자. 나는 나의 Genome 정보를 가지고 있다. 그럼 이것만 가지고는 그 어떤 정보도 찾을 수가 없다. 따라서 여러 분산된 생물학 데이테베이스에 접근해서 자신의 정보와 믹스하여 보기 쉬운 포맷으로 보고자 할 것이다.

• 23andMe 데이터
• 암호화된 파일 포맷
• CSV 포맷
• SNPedia의 SNP 데이터
• SNPedia의 분석된 SNP 메타 데이터
• 인종간의 정보

이러한 여러가지 정보와 개인의 정보(23andMe 정보가 되겠군^^)를 믹스한 개인용 Genome Explorer가 여기 (http://www.scheidecker.net/)있다.

Personal Genome Explorer 1.2 - 당뇨가 -.-;;; 조심해야하는거군..

SNPedia에서도 Promethease라는 프로그램을 통해 자신의 정보(23andMe, deCOCEme 등)를 입력하면 질병이나 약물에 대한 정보를 보여준다.

medicine, medical condition의 분류에 따라 리포팅을 해줌

HIV에 대해서 rs9264942 SNP에 대해서는 자신의 인종에서 50%가 자신과 같은 타입을 가지고 있으며, 위험도?는 2.1로 좀 조심해야 할 듯 ^^

어떠한가? 자신의 Genome 정보와 Trait을 보면서 건강 계획을 세워보는것은...