본문 바로가기

바이오인포매틱스20

NGS 데이터 평가하기 얼마전 NIST에서는 RM(Reference Material) 8393을 발표했습니다. RA는 말 그대로 표준이 되는 물질이죠. 이 표준물질은 Human DNA인데요. 그냥 DNA가 아니라 Whole-Genome Variant를 평가할 수 있는 표준물질입니다. 즉 이 DNA의 vaiant들을 모두 정리해 놓았다는 것입니다. 따라서 NGS를 이용하는 여러 분야에서 다양하게 사용될 수 있습니다. 그럼 어떻게 사용될 수 있는지 한번 볼까요? Variants 평가 시나리오 Variants의 평가는 서로 다른 장비간 또는 서로 다른 파이프라인간에 비교하는데 사용되거나 표준물질에서 이미 정의된 variants와 직접 장비/파이프라인 통해 생성된 데이터를 서로 비교할 수 있습니다. Validate Pipeline 당.. 2020. 12. 4.
BGZF (Blocked GNU Zip Format) Random Access BAM 파일의 경우에는 BGZF를 이용하기 때문에 원하는 곳으로 빠르게 access가 가능하다. 우리가 흔히 사용하는 GZIP (GNU ZIP) 보다는 압축효율 (압축했을때 용량)이 떨어지지만 random access가 가능하다는 잇점으로 인해 BAM 파일(BAM의 경우 재빠르게 자신이 원하는 position을 뷰잉하는데 많이 사용하기 때문)에서 사용하는 기술이다. 용량이 큰 텍스트 파일을 압축해 놓고 파일의 어느 부분이던지 랜덤하게 액세스 가능하기 때문에 그 활용도가 높은데 특히나 클러스터를 이용하는 경우 파일을 분할하는 등의 I/O 작업이 필요 없기 때문에 그 활용이 매우 높다고 할 수 있다. 여러 활용중 하나로 FASTQ 파일에 적용하여 사용하고 있다. FASTQ 응용 일루.. 2015. 7. 1.
Split Reads Split Read (SR) Split Read(SR)는 하나의 read가 분리 (split)된 것으로, 여기서 분리는 read의 일부분이 reference에 align되고 나머지 일부분은 또 reference의 다른 부분에 align된 것으로 Chimeric Alignment라고도 한다. SR은 deletion, insertion, inversion, tandem duplication과 같은 structural variation을 찾는데 유용한 지표로 사용된다. Identification of a deletion in an individual genome by split read analysis SAM에서의 SR 흔적 SAM파일에서는 SR을 표시하는데 SA 태그를 사용한다. SA 태그는 Chimeric.. 2015. 6. 26.
Simple consensus approach improves somatic mutation prediction accuracy 지난 동계유전체학회 워크샵의 암유전체 분석을 위한 Somcatic Mutation Calling에 관한 내용입니다. "A simple consensus approach improves somatic mutation prediction accuray"라는 논문을 바탕으로 SomaticSniper, VarScan2, MuTect을 이용하여 각각 somatic call을 수행한 후 각 툴에 대해서 filter를 적용하고 consensus 데이터셋을 만들어 이를 실제 validation하는 과정에 대한 내용입니다. 물론 데이터는 TCGA Benchmark 데이터셋을 이용했습니다. 마지막, validation 부분을 업데이트할 부분이 좀 있는데 우선 공유합니다. Detecting Somatic Mutation -.. 2015. 4. 27.