개인유전체분석 34

23andMe 재단장

국내 질병 예측성 유전자 검사 현황 지난 19일 "질병예측성 유전자 검사의 개선방안 공청회"가 진행되었다. 공청회의 질병관리본부의 질병예측성 유전자 검사의 관리에 관한 용역 결과에 대한 세션에서 의하면 유전자 검사를 6개의 카테고리로 나누어 관리하는 방안으로 카테고리 1~4까지는 기존의 유전자 검사에 해당하며 카테고리 5와 6의 경우는 다음과 같은 기준으로 나뉘어 관리하도록 하고 있다. 질병관리본부의 질병예측성 유전자 검사 관리 용역 결과 유전자 검사 분류 이에 유전체기업협의회의 경우 기존 검사와 더불어 질병예측성 유전자검사와 웰니스 유전자 검사의 카테고리로 나누어 관리하고자 하고 있다. 특히 웰니스 유전자 검사의 경우 DTC를 허용하는 것을 골자로 하고 있다. 유전체기업협의회의 유전자검사 분류 방안 미..

개인유전체분석 2015.10.28 (7)

23andMe Research Portal - 유전체데이터베이스 팔기

23andMe 유전체 데이터베이스 판매 지난 일주일 간격으로 23andMe는 화이자 (Pfizer), 지넨테크 (Genetech)와 유전체 데이터 사용에 관한 파트너십을 체결했다. 지넨테크는 암치료제인 아바스틴 (Avastin)과 허셉틴 (Herceptin)을 생산하는 회사로 로슈 (Roche)에 속해 있다. 이 두 회사외에도 23andMe는 총 14개의 private companies 및 대학들과 파트너십을 체결했다고 전했다. 이로서 파트너십을 체결한 Big Pharma와 Biotech 회사들은 23andMe가 이미 모아 놓은 데이터를 곧바로 활용할 수 있게 된 것이다. 유전체 데이터 규모 23andMe는 자신들의 데이터베이스를 "23andMe's Research Portal"이라고 부르는데, 현재까지..

개인유전체분석 2015.01.26 (2)

23andMe의 데이터 액세스를 위한 API 공개

23andMe가 자사의 데이터에 접근할 수 있는 API를 공개했습니다. 아직 모든 23andMe 사용자들이 자유롭게 API를 사용할 수 있는 단계는 아니고 자신이 해당 API로 어떠한 Application을 만들지를 제출하면 API를 사용할 수 있도록 허용하고 있는 early access 단계입니다. 23andMe의 Personal Genome API https://api.23andme.com/ 제공되는 API는 user, profiles, genotype을 제공하고 있습니다. 이를 이용하면 기본적인 사용자 정보와 원하는 SNP의 genotype을 알아낼 수 가 있습니다. 지금까지 23andMe의 데이터를 외부에서 사용하는데에는 raw data를 전부 다운로드 받아서 외부프로그램에 업로드하는 방식으로 구..

제대로 대중의 힘을 서비스에 이용하는 23andMe - 이번에는 health condition

원문은 23andMe의 blog인 spittion의 "Crowdsourceing Helath Conditions" 으로 본 글은 이글을 기반으로 작성되었음을 알려드립니다. 얼마전 23andMe가 CureTogether를 인수했는데요. 그 첫번째 결과물을 자신들의 블로그에 올렸네요. 바로 대중의 힘을 빌어 더 나은 제품, 서비스를 만들어가는 내용입니다. 어떠한 것을 꼭 함께 따라 다니기 마련이다. 가령 땅콩버터와 젤리, 치즈와 크래커, 탱고와 캐쉬처럼말이다. 어떠한 것들은 좀 더 강하게 연결되어있는것도 그렇지 않은 것들도 있지만 좀 더 깊이 파고들어간다면 모든 것들에는 연결이 있기 마련이다. 바로 건강에서도 건강 상태간의 연결이 있고 이는 종종 직관적이기도 하다. 예를 들어 이를 가는 경우 턱 주위에 통증..

23andMe 엑솜 데이터 살펴보기 - 2부

지난번 23andMe의 엑솜 시퀀싱 결과에 대해서 좀 더 살펴보도록 한다. 물론 본 내용은 Jung's Biology Blog를 기반으로 하고 있다는 것을 알아두었으면 한다. 물론 블로그글을 사용해도 된다는 허락을 득했음을 미리 알려둔다. 저번 글이 전반적인 23andMe의 결과를 살펴보는데 촛점이 맞추어져 있었다면 이번에는 엑솜 시퀀싱을 통해 발굴 (필터링)된 21개의 유전 변이를 오픈소스 툴들을 이용하여 살펴 보는것에 대한 내용으로 다음과 같은 질문에 대한 해답을 구하는 것을 목표로 한다. 1. 매핑된 시퀀스 read들을 어떻게 시각화 할것인가? 2. 영향을 주는 유전자의 기능은 무엇인가? 3. 유전변이들이 얼마나 심각하게 유전자의 기능에 영향을 미칠수 있는 것인가? Bam files and samt..

속속 공개되는 23andMe의 Exome pilot 데이터

작년 9월달인가 일루미나의 OminiExpress Plus를 가지고 장사를 하던 23andMe가 NGS 데이터를 개인게놈분석 서비스(PGS, Personal Genome Service)에 적용하는 파일럿 프로그램을 수행했다. 당시 80x의 커버리지로 $999라는 가격으로 내놓았는데 이제 서서히 결과가 개인들에게 전달되었는지 인터넷을 통해 서서히 결과들이 나오기 시작했다. 다음의 블로그들에서 결과 데이터에 대한 내용이 나오고 있으며, 이것들을 기반으로 23andMe의 결과를 나름 정리해 보도록 하겠다. 참고 블로그글 A first look at my exome variants from 23andMe My 23andMe Trio Exomes Arrived: Sneak Peek PGP18: A 23andme ..

잃어버린 부모 찾기 - VCF 파일을 PLINK 포맷으로 변경하기

즐거운 분석 놀이 - 역시나 제일 재미있는 것은 뭐랄까? 데이터를 분석하고 거기에서 의미를 찾아내는 것이 아닐까? ^_____________^ 마치 보물찾기와 같은...그럼 오늘은 저번 galaxy를 이용한 분석의 연장선상으로 발굴한 유전변이를 가지고 다양한 분석을 해보도록 하겠습니다. 그런데 안타깝게도 오늘 사용할 주재료인 VCF 파일은 galaxy에서 아직 지원을 안하고 있습니다. VCF (Variant Call Format)는 유전변이를 나타내는 표준 파일 형식인데요. NGS를 통해 발굴된 유전변이를 VCF 포맷으로 만들어야 하건만, 이때 Picard나 GATK와 같은 툴들이 사용되는데, 아직 galaxy에서는 이 툴들을 지원하지 않고 있습니다. 뭐 조만간 지원할 것이라고 보는데요. 그건 테스트 g..

Day4 - 보다 자세한 Ancestry 정보

Day3에 이어서 Interpretome을 이용하여 자신의 genome을 분석하는 시간이다. 이번에는 Clinical과 Ancestry 기능으로 우선 Ancestry 기능을 위주로 살펴보도록하겠다. Ancestry Ancestry는 Similarity, PCA, Painting의 메뉴로 구성되어 자신의 genome 데이터를 가지고 다양한 방법을 통해 자신의 조상 정보를 표시해 준다. 그럼 하나씩 하나씩 어떠한 원리로 자신의 genome 정보를 표시하는지 간단한 이론과 함께 살펴보도록 하자. Similarity 인간은 누구가 부모에게서 하나씩 받은 총 23개의 염색체로 구성되어 있다. 물론 어떤게 아버지에게 어머니에게 받은 건지는 확실하게 알 수는 없다. 이 부분에 대해서는 이전 글에서 언급했었으니 참고하..

개인유전체분석 2011.11.01 (1)