개인유전체분석

그녀는 이뻤다 - 유전자로 보는

hongiiv 2009. 4. 29. 17:04
반응형
일년전 23andMe에서는 릴리 멘델이라는(이름만 본다면 여성이겠죠) 인간의 유전자를 공개하고 그 사람에 대해서 잘 스케치하는 사람에 대해서 공짜로 23andMe의 서비스를 해주는 "Pictures of Lilly: Introducing the 23andMe Win Your Genome Contest"라는 콘테스트를 했고, 우승자는 Mike Cariaso가 차지했습니다.

콘테트스는 릴리라는 인간의 SNP 정보가 있는 파일을 다운로드해서 얼마나 릴리에 대해서 잘 묘사하는지를 평가하는 방법이었습니다. 일전에 포스팅에서도 잠깐 언급했습니다만, Mike가 서울에 왔을때 그는 나에 대해서 이미 많은걸 알고 있었습니다. 심지어는 술먹으면 얼굴이 빨개진다는 것까지도 말입니다. ^^;;

isitlilly
이 처자가 릴리멘델??
사진 출처: The Spittoon

그럼 SNP 정보만을 가지고  릴리의 모습을 머리속에 하나씩 그려 보도록 하겠습니다. "릴리는 백인 여성으로 매혹적인 파란눈과 갈색의 머리칼을 지니고 있습니다. 밤 늦도록 자지 않고, 후식으로 바닐라 아이스크림과 화이트 와인을 즐기며, 알코올을 조심해야 하며, 난독증이 있기는 하지만, 머리가 좋기 때문에 충분히 이겨낼 수 있습니다. 하지만 나이가 들면서 그녀의 매혹적인 파란눈은 녹내장과 황반 변성에 의해 더이상 매혹적이지 않을 수 있습니다."

릴리 멘델은 백인 여성
rs1426654(A;A) 밝은 피부의 유럽인 조상을 가짐
rs2814778(T;T) Duff 혈액형을 갖는 유럽인 조상(주: 사람의 적혈구에는 500개 이상의 혈액형 항원이 존재하고 각각의 유전자 빈도는 인종에 따라 차이를 보인다. Duff 항원은 아프리카 흑인에서는 거의 발견되지 않는 저빈도 항원이나 아시아 민족과 서양인에서는 비교적 높은 빈도로 발견된다.)
rs25487(A;G) 피부암에 2배 위험을 가짐

아름다운 파란 눈
rs4778241(C;C) 파란 눈
rs12913832(G;G) 파란 눈
rs7495174(A;A) 파란/회색 눈
rs8028689(T;T) 파란눈의 haplotype을 가질 경우 파란 눈
rs7183877(C;C) 파란눈의 haplotype을 가질 경우 파란 눈
rs1800401(G;G) 파란/회색 눈 가능성

갈색의 머리카락
rs1805005(G;G) 금발 아님
rs1805008(C;C) 빨간 머리 아님
rs2228479(G;G) 금발 아님, 또한 빨간색도 아님

흥미로운 성격
rs4570625(G;G) 높은 불안과 관련된 성격
rs1800955(C;T) 설득력 있는 성격

그녀를 만나 본 사람들은 그녀가 올빼미 라는것을 모두 알고 있습니다.
rs1801260(C;T) 늦게자고/ 낮잠을 즐김

그녀는 프랑스 바닐라 아이스 크림과 화이트와인으로 저녁을 마무리하는 것을 좋아함
rs4988235(T;T) 우유 소화 가능
rs10246939(C;T) 쓴맛을 느낌
 rs1726866(C;T) 쓴맛을 느낌

몇몇 사람들은 그녀의 가계에 알콜중독이 의심됨을 알고 있음
rs279871(C;T) rs279845(A;T) rs279836(A;T) =~ haplotype rs279871(A) rs279845(T) rs279836(A)

그녀의 가족들은 그녀가 10대 청소년기에 우울증을 이겨내는데 도움을 줄 수 있습니다. 의사들은 그녀가 citalopram(항우울증 치료제)이 잘 듣는 것을 알 수 있습니다.
rs2156921(G;G) 우울증 위험 높음
rs2235015(G;G) 특정 항우울증제에 반응할 가능성이 7배 적음
rs2032583(T;T) 특정 항우울증제에 반응할 가능성이 7배 적음
rs2235040(G;G) 특정 항우울증제에 반응할 가능성이 7배 많음
rs2235067(G;G) 특정 항우울증제에 반응할 가능성이 7배 많음
rs12720067(G;G) 특정 항우울증제에 반응할 가능성이 7배 많음
rs1954787(C;C) 우울증에 citalopram이 10배 더 잘 작용함
rs2518224(A;A) citalopram이 자살 충동을 증가시키지 않음

그녀는 30대 중반에 혈병(피떡)이 발생했습니다. 이제 유전자 검사는 환자의 전자 의료 기록의 일부가 되었습니다. 테스트 결과 그녀는 평소  warfarin 복욕량보다 적게 복용할것을 지시
rs8050894(C;C) 와파린(항혈액응고제)에 민감

This was the excuse she’d needed to quit smoking. Doing so was surprisingly easy since there were now medicines customized to her genetics.
rs1800497(C;C) 부프로피온(항우울증제) 금연에 효과

난독증을 가지고 있다.
rs761100(C;C) higher risk for dyslexia
rs3212236(T;T) higher risk for dyslexia
Based on rs793862(A;G) rs807701(G;G) genotypes she must be carrying one copy of the haplotype rs793862(A)-rs807701(C) which is linked to increased risk of dyslexia.


하지만, 그녀는 쉽게 극복할 수 있습니다.
rs363039(C;C) 지능지수(IQ) 높음
rs363050(A;G) 3 이상 지능지수 높음
rs17070145(C;T) 기억력이 높음
rs760761(C;T) and rs2619522(G;T) 인지기능에 대한 heterozygotes

She hadn’t expected to see that, but somehow she felt she’d always sort of known. What came as a surprise was that instead of the usual advice to exercise more she learned that her jogging might actually be something to watch out for
rs1815739(T;T) 지구력 운동선수
rs1024611(C;T) 운동에 의한 국소빈혈 가능성 높음

그녀의 특정 유전자를 기반으로
rs10494366(T;T) Shorter QT interval
rs9739493(T;T) 고혈압에 고위험
 rs173686(G;G) 뇌졸증 위험
 rs326(A;A) 낮은 고밀도 콜레스테롤(HDL-Cholesterol 저하는 비만, 고지혈증, 당뇨병, 담석증에서 흔하게 나타나고 허혈성심질환이나 뇌졸증의 위험인자가 된다. 따라서 HDL-Cholesterol이 증가하는 것은 좋은 상태라는 견해가 일반적)
 rs2412522(G;G) Framingham related to cardiovascular disease for mean corpuscular hemoglobin concentration

그녀의 의사들이 매일 스타틴(지질저하제)이 그녀의 심장 건장을 유지하는데 도움
Her doctors opted for a daily statin to help keep her heart healthy
rs1799768(-;-) a deletion which increases risk of myocardial infarction
rs3900940(C;T) 관상 동맥 심장 질환 위험 증가, 스타틴에 대한 좋은 반응
rs2298566(C;C) 관상 동맥 심장 질환 위험 증가, 스타틴에 대한 좋은 반응
rs5918(C;T) 심장 마비 위험, 아스피린 저항

나이가 들면서 아름다운 그녀의 파란 눈을 유지지 못할 수도 있습니다.
rs2165241(C;T) 4.4배의 exfoliation glaucoma(녹내장) 위험 증가
rs1329428(G;G) 황반 변성 위험 2배 증가
반응형