한국인 유전체 복제수 변이 정보 시각화

HMG에 한국인의 CNV 발굴에 대한 논문(Copy number variations in East-Asian population and their evolutionary and functional implications)이 나왔습니다.  뉴스 기사에도 언급이 되어 있습니다. 논문의 내용을 그동안 전세계적으로 유전체 복제수 변이 데이터를 모아 놓은 DGV 데이터베이스에 추가해서 한국인의 정보와 외국의 데이터를 같이 함께 볼 수 있도록 만들었습니다.

1. 우선 DGV 데이터베이스에 접속합니다. http://projects.tcag.ca/cgi-bin/variation/gbrowse/hg18/

2. 접속하면 중간 부분에 All CNVs라는 트랙이 있습니다. 트랙에는 기존에 연구결과 발굴된 CNV(유전체 복제수 변이)정보가 염색체상에 위치하는 것을 확인 할 수 있습니다.

3. 맨 하단에 보시면 "Add your own tracks"라는 부분에서 파일을 업로드 할 수 있도록 되어 있습니다. 여기를 클릭하셔서  한국인의 CNV 정보를 다운로드 하신 후 업로드 합니다.

4. 이제 기존의 연구 결과와 함께 "Korean CNVR ~~"이라는 트랙이 함께 보이면서 서로 비교해 볼 수 있습니다.

5. 각 한국인 CNV의 상단에는 논문에서 제공하는 해당 CNV 번호(Variation_번호), 기존에 DGV에 존재하는 여부(DGV:YorN), 염색체상에서의 위치, 논문 정보가 함께 보여집니다.

한국인 유전체 변이 데이터 다운로드