유전자정보분석

우린 Apple App Store 아니 Genome App Store - Illumina BaseSpace

hongiiv 2012. 5. 10. 20:04
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Apple은 iPhone이나 MacOSX를 사용하는 사용자들이 손쉽게 클라우드 기반으로 Application을 찾아서 설치하고 업데이트 할 수 있는 Store를 운영하고 있다. 이러한 Store를 통해 일반 개발자들도 자신의 App을 등록하고 이를 통해 중간에 유통이니 광고니 이런 복잡다단한 중간 단계 없이 그저 Store에 등록하는 걸로 자신의 Appicaltion으로 수익을 낼 수 있게 되는 그런 그림이다.

Apple App Store 화면
 

1. 일루미나 BaseSpace
Illumina, Inc. (ILMN)ㅋ도 바로 이러한 모델을 내놓았는데 바로 BaseSpace AppStore이다. BaseSpace는 일루미나가 내놓은 Genomic Cloud Computing Environment로 너무 거창한 느낌이 든다면 걍 computer-free NGS analysis tool 되겠다. 

GCCE (Genomic Cloud Computing Environment) 관점에서 본다면, 

스토리지와 컴퓨팅 자원에 대해 고민 걱정 끝!
웹 기반의 데이터 관리 및 분석  
협업 및 공유를 위한 도구 제공
일루미나나 타 사용자들을 모두 수용

간단히 Tool 관점에서 본다면, 

클라우드로의 자연스런 자동 데이터 업로드 (장비 run이 끝나면 데이터 업로드도 끝! 물론 일루미나 장비만 지원!)
Bioinformatics를 멀리 저 멀리 치워버릴 수 있음 (이제 나 손빨아야해!!)
결과를 언제 어디서든지 웹 기반 툴로 확인 가능 (실험 끝! 분석 다됐으니 확인하라고 한밤중에 알람 울린다면 대략 난감~ 근데 이걸 나만 받은게 아니라면... )
신상 s/w나 최신 버전의 툴들이 바로바로 업데이트 되어 사용 가능 (오호 나 신상 소프트웨어 좋아!!!)

2. 일루미나 BaseSpace AppStore와 개발자 지원se
자, 바로 이러한 BaseSpace는 단순히 NGS 데이터 분석이 아닌 각종 3rd party 업체들로 부터 정해진 API를 가지고 개발해서 BaseSpace에서 사용할 수 있는 생태계를 만들고 있다. 아까 말한 BaseSpace AppStore!! 내가 RNA 데이터를 가지고 있다면, 바로 RNA-Seq 전문 소프트웨어를 구매해서 BaseSpace 내에서 쓰윽 하고 분석~~ Annotation이 필요하다면 입맛에 맛는 Annotation S/W 쓰윽...  뭐 이런 식이지. 



근데 관건은 얼마나 많은 S/W들을 모을 수 있냐는 것이다. 장터는 열렸는데 상품이 없다면 대략 난감할테니,,, 그래서 일루미나 꼼꼼히도 사전에 업체들 컨택해서 물밑 작업 좀 했나 부다. 현재 Clinical Interpretation, Annotation, Visualization의 각 부분에 해당하는 S/W 업체들 10여개사를 이미 꼬셨고, 추가 21개의 벤더들이 AppStore에 입주하기 위해 분주히 개발하고 있다고 한다. 물론 현재 API는 공개되어 있지 않지만 연락을 취하면 API로의 접근이 가능하며 이미 developer.basespace.illumina.com이라는 도메인도 선정해 놓은 상태이다. 

Knome http://www.knome.com 

Strand Life Sciences http://www.strandls.com/

Omicia http://www.omicia.com/

Omixon https://www.omixon.com

Ingenuity Systems http://www.ingenuity.com/

genomatix http://www.genomatix.de/

REAL TIME Genomics http://www.realtimegenomics.com/

Integromics http://www.integromics.com/

GenoLogics http://genologics.com/

Gelden Hexlix http://www.goldenhelix.com/

DiaGenomics http://www.diagnomics.com/

STATION X http://www.stationxinc.com/

Spiral Genetics http://www.spiralgenetics.com/

biomax http://www.biomax.com/

3. 일루미나 BaseSpace의 업그레이드
 
일루미나는 이러한 AppStore 뿐만 아니라 Tool로서의 역활 또한 단단히 하기 위해 기존의 일루미나 Align s/w만 지원했던것을 BWA+GATK 조합도 BaseSpace에서 사용가능할 뿐만 아니라 열라 빠른 iSSAC라는 alignment s/w도 발표했다. 그리고 현재 MiSeq만 지원했던 것을 HiSeq계열에도 적용할 것이라고 한다.

MiSeq 장비에 내장된 MiSeq Control Software - 하단의 구름 모양은 시퀀싱이 시작되면 활성화되어 바로 BaseSpace 클라우드로 데이터를 업로드하게 된다. 님좀짱~~~

 

자 요약하자면

이제, BWA+GATK도 BaseSpace에서 사용할 수 있어요.

API는 8월부터 가능한데 먼저 사용해 볼 수 있고요 이미 40여개의 앱이 있어요.

AppStore도 빠르면 8월, 근데 9월 오픈할 거에요.

HiSeq 1500/2000도 스트리밍 방식으로 연결될거에요 물론 9월

iSSAC라는 엄층 빠른 aligner도 9월에 뵈요~~

짤방 


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