Chapter 1. Exome Report 살펴보기 요즘 Whole-Exome Sequencing을 Clnical (Mendelian Disorder의 진단)에 활용하는 논문이 많이 나오고 있다. 이때 고려해야 할 것은 첫번째로 CAP와 CLIA 인증을 득한 곳에서 실험이 이루어져야 한다는건 기본이다. 이렇게 생산된 데이터는 간단히 HGMD와 ESP나 TG등과 비교하고 이것이 medically actionable한것에 대해서 리포트를 해준다. 23andMe도 이러한 트렌드를 예전에 미리 예측하고 Exome pilot을 수행한 적이 있고 몇번 블로그에서 언급한 적이 있다. 파일럿 프로그램에 참여한 사람들은 현재까지 2개의 리포트를 받았는데, 첫번째 리포트는 예전에 언급했었고 이번에는 update된 리포트를..