Somatic Caller는 뭘 사용해야 하나요?
어제는 유전체학회의 정기학술대회에 기웃거리다 왔다. Bioinformatics 세션의 연세대 김상우 교수의 "Computational Approaches for Genomic Rare Variant Detection" 발표 후 질문중 하나가 여러개의 caller를 사용할때 어떤 caller를 사용해야 하냐는 것이었다. Combining Calls 또는 Ensemble Approach숭실대 황규백 교수의 "Reducing False-Positve Incidental Findings with Ensemble Genotyping and Logistic Regression Based Variant Filtering Methods"를 보면 여러개의 caller의 조합이 좋은 성능을 나타내는 것을 볼 수 있다. 위..
나의 맥북 환경
Mac OSX 버전 MacBook Pro 레티나 15인치 2013 Early 버전의 맥북을 사용하고 있다. 메모리는 8GB로 올 가을 출시 예정인 Yosemite의 퍼블릭 프리뷰2 버전을 사용하고 있다. 클라우드 환경 다소 불안정한 버전을 사용하고 있으며, 별도의 타임머신을 이용한 백업을 설정하고 있지 않기 때문에 대부분의 중요한 문서는 클라우드를 이용하고 있다. - iCloud Drive, Google Drive, EverNote, DropBox 터미널 터미널은 가장 많이 사용하고 있는 App 중 하나로 폰트는 "나눔고딕코딩"을 사용중이다. 문자간격을 1 보다 작게 설정하였다. 터미널에서 vi나 man 등으로 문서를 오픈한 경우 마우스 스크롤을 하면 이전/후 내용을 손쉽게 확인이 가능하며, shift ..
Cloud와 BigData라는 관점에서 어떻게 genomics 데이터가 다루어지고 있는지에 대한 프리젠테이션입니다. 왜 genomics에서 cloud가 필요한지, cloud는 무엇으로 구성되어 있는지, 마지막으로 genomics 데이터를 다루기 위한 seqware 라는 프레임워크를 통해 각 모듈별로 현재 제공되는 서비스의 사례와 연관지어 보여주는 자료입니다. 자그마한 모임에서 간단히 발표하려고 후다닥 만들었는데, 걍 그림만 모아 놨으니 그림 감상하십쇼. Genomics and BigData - case study from Hong ChangBum
Google의 genomics API를 통해 살펴본 그들의 전략
Google의 genomics 관련 투자 현황 Google은 google ventures를 통해 다양한 분야에 투자를 하고 있다. 그중에서도 genomics 관련 분야는 다음과 같은 회사들로 요약된다. 지노타이핑에서 대용량 ngs분석과 암분석까지 현재까지 유전체에서 할 수 있는 일련의 라인업에 대해 투자를 하고 있다. 23andMe: 개인유전체 검사를 해주며, 요즘은 FDA와의 문제로 ancestry 정보만을 제공하나 기본적으로 질병 관련정보 및 exome sequencing을 통한 리포트와 자체적인 쌓인 고객 데이터를 기반으로 다양한 연구를 수행하고 있다. Foundation medicine: foundation one이라는 암유전체 분석을 통한 맞춤형 항암제 정보를 의사에게 제공하고 있으며 나스닥에 ..
내 입맛대로 골라본 Genome 관련 업체 소식
Edico Genome이라는 회사에서 ASIC (Application Specific Intergrated Circuit)을 이용한 Genome Analysis Accelerator Card를 만들어 FASTQ의 Mapping/Aligning/Sorting에 이르는 과정의 속도 향샹을 이루고 이 카드를 장착한 서버를 클라우드 형태의 DRAGEN Cloud 서비스를 내놓았는데 기존에 BLAST 전용의 ASIC , GPU를 활용하는 등등이 나왔었고 얼마전에는 Intel CPU의 AVX의 기능을 통해 GATK의 성능을 올리는 등 하드웨어 부분에서도 genome 분석의 성능 향상 부분이 종종 나옴 Celmatix라는 회사는 genome의 clinical 분야로의 진출을 도모하는 회사로 유사한 업체로 Cartag..
NGS techologies기반의 WES, WGS는 비록 국내에서는 아니지만, clinical diagnosis, genetic risk prediction, patient management에서 루틴하게 사용되는 주목할만한 패러다임으로 자리잡았다.이러한 clinical genetics에서 bottleneck은 더이상 DNA sequence production이 아니라 DNA sequence analysis로 옮겨간 것은 누구나다 인지하고 있는 사실이며, large-scale comparative genomics는 일관성 있는 재생산성, 협력 연구자와의 안전한 공유 등 많은 허들이 존재한다. raw sequencing read를 생산하고 실제 clinical interpretation하기까지 clinic..