단맛만좋아요

Split Read (SR) Split Read(SR)는 하나의 read가 분리 (split)된 것으로, 여기서 분리는 read의 일부분이 reference에 align되고 나머지 일부분은 또 reference의 다른 부분에 align된 것으로 Chimeric Alignment라고도 한다. SR은 deletion, insertion, inversion, tandem duplication과 같은 structural variation을 찾는데 유용한 지표로 사용된다. Identification of a deletion in an individual genome by split read analysis SAM에서의 SR 흔적 SAM파일에서는 SR을 표시하는데 SA 태그를 사용한다. SA 태그는 Chimeric..

짤방이라고 불리는 움직이는 gif를 만들기입니다. 동영상을 짤방으로 만들어주는 GIFBrewery라는 프로그램 구입하여 우선 iShowU 프로그램을 이용하여 화면을 동영상으로 캡처하고 이를 gif로 만들면 아래와 같이 프로그램의 특정 기능을 설명하는데 효과적으로 사용이 가능합니다.

한때? 학회세션이나 기타 개인적인 요청 등으로 유전체 데이터에 대해서 빅데이터의 관점에서 어떻게 클라우드를 활용하느냐?에 대한 이야기를 하고 돌아다니기도 했습니다. 뭐 여러 측면에서 클라우드라는 장점이 있을 수 있겠습니다만 여기서는 가상화 또는 컨테이너 기술을 기반으로 어떻게 활용될 수 있을지에 대해서 알아보겠습니다. 도커라는 컨테이너 기술을 이용한 유전체 데이터 분석에 관한 내용입니다. Flow-based programming (FBP) 구글의 Polymer나 React, KLay Layered, NeoFlow의 기술을 이용한 the-graph를 이용하면 어플리케이션에서 프로세스를 블랙박스화하여 아래처럼 일련의 과정을 정의할 수 있습니다. 이미 이분야에서는 이를 파이프라인이라는 이름으로 부르며 데이터 ..

지난 동계유전체학회 워크샵의 암유전체 분석을 위한 Somcatic Mutation Calling에 관한 내용입니다. "A simple consensus approach improves somatic mutation prediction accuray"라는 논문을 바탕으로 SomaticSniper, VarScan2, MuTect을 이용하여 각각 somatic call을 수행한 후 각 툴에 대해서 filter를 적용하고 consensus 데이터셋을 만들어 이를 실제 validation하는 과정에 대한 내용입니다. 물론 데이터는 TCGA Benchmark 데이터셋을 이용했습니다. 마지막, validation 부분을 업데이트할 부분이 좀 있는데 우선 공유합니다. Detecting Somatic Mutation -..

아시다시피 중국은 BGI를 통해 시퀀싱 부분에서 타의 추종을 불허하고 있다. 더군다나 시퀀싱 장비면에서도 미국의 complete genomics를 인수까지 하게 되었다. 그나마 한편으로 데이터 분석 부분에서는 3년전 DNANexus와 Seven Bridge Genomics와 같은 클라우드 기반의 Easy Genomics 서비스를 내놓았지만 제대로 워킹하는 것을 본적이 없다. 이제 내공이 쌓였을까? 중국 WuXi PharmaTech의 거침없는 Bioinformatics를 향한 걸음 2000년 설립된 중국 우시(Wuxi AppTech)는 직원수 9,000명 매출 1조에 이르는 CRO(Contract Research Organization, 임상시험 대행 기관)로 단순한 CRO라기 보다는 헬스케어 연구 개발 ..

의료-헬스케어 산업의 패러다임을 바꾸는 클라우드 얼마전 국내에서 정부와 공공기관이 민간 클라우드 서비스를 사용할 수 있도록 규정한 클라우드 컴퓨팅 발전 및 이용자 보호에 관한 법률안 (클라우드 발전법)이 제정돼 오는 9월 시행을 앞두고 있습니다. 클라우드 발전법은 정부 부처와 지방자치단체, 공공기관은 앞으로 정보화 사업이나 예산을 편성할 때 먼저 클라우드 도입을 고려해야 합니다. 즉 클라우드가 우선 고려대상이라는 말입니다. 하지만, 공공에서 클라우드를 도입할 경우 도입 업무의 범위나 개인정보보호, 품질 및 안정성에 대한 내용들은 충분한 논의와 합의가 필요한 부분입니다. 클라우드의 도입은 의료나 헬스케어의 경우에는 특히나 원격의료, 환자 데이터 공유 등 서비스 수준이 향상될 것으로 기대되지만 역시 의료법이..

NGS Short Reads를 이용하여 Strucural Variation을 찾는데에 있어서 depth of coverage (DOC), paried-end mapping (PEM, PE), split read (SR) 정보를 이용하게 된다. SV를 찾는데에 있어서 reference에 reads를 매핑하고 reference에 정확히 일치하는 않는 (not exact match to reference) read들을 SV를 찾는데 사용한다. 아래와 같이 60과 37이라는 부분은 reference에서 174 bases의 간격을 두고 있으며, 우리는 이 60과 37부분외에도 54 부분을 각각 서로 다른 말단에 가진 두개의 read를 가지고 있다고 하자. 이 reads를 BWA를 이용하여 매핑한 경우 첫번째 re..

요즘 논문이나 기사를 보면서 Bioinformatics/Genomics 분야의 트렌드를 개인적으로 정리한 글로 본인의 무지에 의해 잘못된 정보를 전달할 수도 있음을 주의하시기 바란다. ㅋㅋㅋ 넘어가야할 허들 - 속도 지금까지는 속도 보다는 클라우드를 이용한 scale-up이 주된 테마였다면 이제는 기존의 파이프라인을 개선하는 방향의 speed-up이 주요 이슈가 되었다. 표준 파이프라인이라고 할 수 있는 BWA, GATK, SAMtools, Picard를 사용하는 경우 50X의 Human genome의 경우 variant call까지 16 코어 서버를 사용하는 경우 68-94시간이 소요된다. 물론 소프트웨어의 버전이나 병렬화를 어디까지 수행하는냐에 따라 이 시간은 달라질 수 있지만 말이다. 여기에 도전장..

23andMe 유전체 데이터베이스 판매 지난 일주일 간격으로 23andMe는 화이자 (Pfizer), 지넨테크 (Genetech)와 유전체 데이터 사용에 관한 파트너십을 체결했다. 지넨테크는 암치료제인 아바스틴 (Avastin)과 허셉틴 (Herceptin)을 생산하는 회사로 로슈 (Roche)에 속해 있다. 이 두 회사외에도 23andMe는 총 14개의 private companies 및 대학들과 파트너십을 체결했다고 전했다. 이로서 파트너십을 체결한 Big Pharma와 Biotech 회사들은 23andMe가 이미 모아 놓은 데이터를 곧바로 활용할 수 있게 된 것이다. 유전체 데이터 규모 23andMe는 자신들의 데이터베이스를 "23andMe's Research Portal"이라고 부르는데, 현재까지..

예전에도 두어번 블로그글을 통해 variant calling에 있어서 Ensemble approach에 대해서 언급했었더랬습니다. comparison of variant detection methods, somatic caller는 뭘 사용해야 하나요? 를 참고하세요. 오늘은 그 끝판왕으로 준비했습니다. 왜냐구요? 잠시 광고 하나 하고 넘어가려고 합니다. 한국유전체학회 동계 심포지엄이 2월 4일부터 진행되는데 올해는 이틀간에 걸쳐 "Somatic Calling 알고리즘 소개 및 실습" 워크샵이 준비되어 있습니다. 현재 저조한 등록을 보이고 있다고 합니다. 오늘은 그래서 워크샵에서 진행할 내용을 미리 소개하는 시간을 가져 보려고 끝판왕으로 준비했습니다. ;-) 더 안오실지도 모르겠군요. 아! 그리고 저번 ..