유전자정보분석

내맘대로 비교/소개하기 - NGS Annotation Report

hongiiv 2013. 11. 1. 00:56
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NGS 데이터가 variant를 calling 한 그 후 이제 자신의 연구에 대한 해답을 찾기 위해 좀 더 다양한 annotation과 filtering 그리고 이것들을 한눈에 보고 insight를 얻을 수 있게 해주는 시각화와 잘 정리된 리포트를 제공하는 치열한 싸움이 시작되었다. 그 치열한 싸움에 얼마전 BGI에 인수된 Complete Genomics사의 'Genome Voyager' 서비스와 LT의 'Ion Reporter'가 있다. 그렇다 이 두 서비스의 공통점이 있는데, 모두  시퀀서를 만드는 회사의 서비스라는 점이다. 

두 서비스를 비교하면서 다음의 질문에 대한 대답을 얻을 수 있기를 바라지만, 서비스를 사용해 보지 않았기 때문에 수박 겉핥기 식일 수 밖에 없음을 미리 알아두었으면 한다.

누가 더 annotation을 잘 하나?
  • gene의 functional impact와 스코어를 예측(Polyphen, SIFT 등을 이용)하여 제공하는가?
  • dbSNP이나 DGV에 대한 coress-reference annotation 지원하는가?
  • 1000 Genomes Project 등으로 부터 allele frequency 정보 지원하는가?
누가 더 직관적으로 filtering을 할 수 있도록 지원하나?
  • 얼마나 빠르게 자신이 관심있는 variant 를 찾을 수 있는가?
  • gene, variation의 속성, variant의 annotation으로 필터를 지원하는가?
  • 사용자가 만든 필터를 저장하여 재사용하거나 미리 만들어진 필터셋을 제공하고 이를 사용할 수 있는가?
인사이트를 얻기 위한 시각화는 지원하는가?
  • genome-wide 수준에서부터 Base-pair 수준까지 small variation, CNVs, LOH 등을 시각화는 지원하는가?
누가 더 소셜한가?
  • 사용자간의 적극적인 참여로 인한 풍부한 정보 입수가 가능한가?
  • 이러한 사용자간의 토론이 가능하도록 웹페이지가 지원하는가?
Complete genomics - Genome Voyager


IonTorrent - Ion Reporter

 
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