단맛만좋아요

De novo mutation (DNM)De novo mutation은 부모에게서는 나타나지 않지만 자식에게서는 나타나는 rare genetic mutation이다. 이러한 mutataion은 Autism이나 Schizophrenia의 영향을 준다는 Whole-genome sequencing in autism identifies hot spots for de novo germline mutation. 논문이 있다. 지금까지 다훈증후군과 같이 21번 염색체가 3개인 삼염색체성(trisomy21)와 같은 유전질환은 어머니의 나이와 연관이 있다고 알려졌는데 Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk 에 의하면 질병과..

예전에 글 중에서 유전체 데이터를 이용하는 경진대회에 대한 이야기를 한적이 있다. 각설하고 여기 미국에서 어떻게 경진대회를 하는지 한번 보기 바란다. 누누히 했던 이야기이지만 NGS 시퀀싱 데이터를 이용한 임상으로의 적용은 유전변이를 검출을 최적화하고 표준화하는데에 있다. 바로 암 데이터를 이용한 이러한 최적화, 표준화를 위한 일환으로 암샘플에서 SNV와 SV를 검출할 수 있는 최적화 알고리즘에 대해 ICGC와 TCGA는 "DREAM Somatic Mutation Calling Challenge"를 수행하고 있다. 최근 Global Alliance for Genomics and Health에도 가입한 구글은 DREAM challenge의 참가자들에게 Google Cloud Platform을 제공한다. 참..

혹자는 유전체 연구에 있어서 클라우드 컴퓨팅을 뜬구름이라 했다. 혹자는 클라우드를 네어버 N 드라이브쯤으로 알고 있다. 뭐 어쨌듯 간에... 일찍이 미국이나 한국에서 클라우드 기반의 유전체 분석 사업자들이 3년전 세상에 나타났고 다행인지 불행인지 몇몇 업체들은 소리 소문없이 생겼다가 사라지는가를 반복했다. 그나마 지금까지 그 명맥을 유지하고 있는 몇몇 업체들의 그동안 막힌 숨통이 터지는 소식이 얼마전부터 속속 나오기 시작했다. NCI와 Genomics England를 시작으로... Cancer Genomics Cloud NIH의 NCI (National Cancer Insitute)에서 올해초 Cancer Genomics Cloud라는 사업에 대한 공모를 했고 그 결과가 이제 나온것이다. Cancer G..