미국 FDA(Food and Drug Administration)는 최근 소비자에게 직접 유전자 검사의뢰를 받는 23andMe를 비롯한 소비자직접거래방시의 회사들에 대한 단속을 시행하였다. 이들 회사는 소비자로부터 시료를 받아 유전체전장에 걸치 스캔을 진행한 뒤 그 분석 결과를 이용하여 개인별로 특정 유전변이를 가지는 여부에 따라 암이나 당뇨와 같은 질환에 걸릴 위험이 높은지 낮은지 판단해 주는 일을 상업적으로 진행하고 있는 중이다. FDA측은 이들의 유전자 검사 서비스는 질병 유발 가능성을 가늠하는 진단용으로 사용될 뿐만 아니라, 윤리적인 문제 또한 제기되기 때문에 FDA의 승인을 받아야한다고 주장하고 있다. 이를 지지하는 유전체 연구자들은 이러한 서비스가 실제 임상적인 결정에 이용될 가능성이 높기 때..
일반적으로 23andMe와 같은 유전자 검사 서비스를 받게 되면 당신의 특정영역(RS번호라고 불리는)의 유전정보(지노타입)을 ATGC를 가지고 보여주게 된다. 예를 들자면 "rs671 AG" 이건 인간의 12번째 염색체의 110726148번째의 염기서열이 각각 A, G라는 것을 의미한다. A,G 이렇개 2개인 이유는 인간의 염색체는 1쌍으로 각각 엄마, 아빠에게 하나씩 물려 받았기 때문이다. 따라서 엄마에게서 받은 1개, 아빠에게서 받은 1개 이렇게 2개가 된다. 그런데 문제는 과연 A를 엄마에게서 받은것인지, 아님 G를 엄마에게서 받은것이지 도통 모른다. 자~ 이렇게 섞여있는 상태를 가르켜 unphased 된 데이터라고 하며, 엄마/아빠에게서 받은 것이 어떤건지 알아내서 쪽 정렬한것을 phased라고 ..
아주 간단히 자식은 부모에게서 각각 1개씩의 유전정보를 물려받습니다. 따라서 아빠와 자식은 최소한 1개 이상의 유전정보를 공유하겠죠. 하지만 자식들 사이는 남 보다는 많은 유전정보를 공유하게 되죠. 형제인데도 다른것은 마지막 그림처럼 검은색 부분과 빨간색 부분 때문이겠죠. 아래 그림들은 이전 블로그에 썼던 프로그램을 이용해서 엄마,아빠,자식1,자식2의 4명을 대상으로 각각 어느 정도 유전정보를 공유하는지를 그림으로 표현한 것이다. 자 엄마 또는 아빠랑 내 염색체의 어느 부분이 같은지 궁금해지지 않는가? 혹은 엄마 난 엄마 어디를 닮은거야라고 자식이 물어본다면, 염색체 3번의 요부분이랑 요기 요기가 닮았어라고 답해줄 날이 올지도... 서로간의 공유정도를 유전체 전장에 걸쳐서 간략히 표현 초록, 빨강, 검정..
못믿을 유전자검사 - 잃어버린 유전성 찾기
1. 시작을 알리는 끝 93년, 세계 6개국 2천 명의 과학자들이 참여하는 는 2003년 인간의 몸을 구성하는 31억 개의 유전자 서열을 모두 밝히는 게놈 지도를 완성했다. 이것은 끝이 아니라 또 하나의 거대한 시작을 알리는 신호에 불과했다. Human Genome Print , 인간의 염기서열은 위의 책의 수십권에 해당한다. 여기서 질병에 걸린 사람들만 희귀하게 가진 어디에 프린트 되어 있는지 알 수없는 "a"라는 문자열 하나를 찾아야 한다 2. Common의 시대에서 Rare의 시대로 개인적으로 미국의 유전자검사서비스인 23anMe에서 결과를 받은 난 심박세동이라는 질병에 대해서 위험하다는 검사결과를 받았다. 하지만 별로 그다지 해당 질병에 대해서 우려하고 있지 않은데, 이것은 나를 비롯한 유전자 검..
전세계적으로 소비자 직접 거래(Direct-to-consumer, DTC) 방식의 유전자 검사를 하는 회사는 23andMe, Navigenics, deCODE가 대표적이라고 할 수 있는데, 이들 서비스에 대한 내용이 2009년 하와이에서 개최된 ASHG Annual Meeting의 포스터 나와서 간단히 소개하려고 합니다. 다름 아닌, 크레이그 벤터 연구소에서 5명에 대해서 23andMe와 Navigenics의 서비스를 받아보고 그를 비교해봤다고 합니다. 결과는 향후 시퀀싱이 발전한다면 rare한 변이로 인해 발생되는 질병도 곧 알 수 있을 것이라면서, 향후 full genome 시퀀싱에 대해 부푼 꿈을 이야기하고 있네요 ^^;; 근데 왜 이런걸 벤터가 포스터를 냈을까요? 아마도 향후 full genome..
얼마전 자주 찾는 European Genetics and Anthropology Blog에 STRUCTURE를 이용한 분석 방법이 나와서 간단히 소개해 보려고 한다. 목적 자신의 유전정보가 과연 어느 민족과 유사한지 K-mean 클러스터링을 통해서 클러스터링한 결과를 알아보고자 한다. 향후 23andMe가 망하더라도 내 genotype 정보만으로 여러가지 분석을 지속적으로 수행할 수 있다. 준비물 1. 23andMe와 같은 유전자 검사 서비스 업체에서 자신의 유전자 검사 Raw 데이터가 필요하다. Raw 데이터는 다음과 같은 정보를 포함한다. rs번호: 사람들이 가지고 있는 SNP에 대한 고유 ID (예: rs671 New를 선택한 후 Length of Burnin Period: 10000, Number..