단맛만좋아요

지난번 23andMe의 엑솜 시퀀싱 결과에 대해서 좀 더 살펴보도록 한다. 물론 본 내용은 Jung's Biology Blog를 기반으로 하고 있다는 것을 알아두었으면 한다. 물론 블로그글을 사용해도 된다는 허락을 득했음을 미리 알려둔다. 저번 글이 전반적인 23andMe의 결과를 살펴보는데 촛점이 맞추어져 있었다면 이번에는 엑솜 시퀀싱을 통해 발굴 (필터링)된 21개의 유전 변이를 오픈소스 툴들을 이용하여 살펴 보는것에 대한 내용으로 다음과 같은 질문에 대한 해답을 구하는 것을 목표로 한다. 1. 매핑된 시퀀스 read들을 어떻게 시각화 할것인가? 2. 영향을 주는 유전자의 기능은 무엇인가? 3. 유전변이들이 얼마나 심각하게 유전자의 기능에 영향을 미칠수 있는 것인가? Bam files and samt..

작년 9월달인가 일루미나의 OminiExpress Plus를 가지고 장사를 하던 23andMe가 NGS 데이터를 개인게놈분석 서비스(PGS, Personal Genome Service)에 적용하는 파일럿 프로그램을 수행했다. 당시 80x의 커버리지로 $999라는 가격으로 내놓았는데 이제 서서히 결과가 개인들에게 전달되었는지 인터넷을 통해 서서히 결과들이 나오기 시작했다. 다음의 블로그들에서 결과 데이터에 대한 내용이 나오고 있으며, 이것들을 기반으로 23andMe의 결과를 나름 정리해 보도록 하겠다. 참고 블로그글 A first look at my exome variants from 23andMe My 23andMe Trio Exomes Arrived: Sneak Peek PGP18: A 23andme ..

즐거운 분석 놀이 - 역시나 제일 재미있는 것은 뭐랄까? 데이터를 분석하고 거기에서 의미를 찾아내는 것이 아닐까? ^_____________^ 마치 보물찾기와 같은...그럼 오늘은 저번 galaxy를 이용한 분석의 연장선상으로 발굴한 유전변이를 가지고 다양한 분석을 해보도록 하겠습니다. 그런데 안타깝게도 오늘 사용할 주재료인 VCF 파일은 galaxy에서 아직 지원을 안하고 있습니다. VCF (Variant Call Format)는 유전변이를 나타내는 표준 파일 형식인데요. NGS를 통해 발굴된 유전변이를 VCF 포맷으로 만들어야 하건만, 이때 Picard나 GATK와 같은 툴들이 사용되는데, 아직 galaxy에서는 이 툴들을 지원하지 않고 있습니다. 뭐 조만간 지원할 것이라고 보는데요. 그건 테스트 g..

Day3에 이어서 Interpretome을 이용하여 자신의 genome을 분석하는 시간이다. 이번에는 Clinical과 Ancestry 기능으로 우선 Ancestry 기능을 위주로 살펴보도록하겠다. Ancestry Ancestry는 Similarity, PCA, Painting의 메뉴로 구성되어 자신의 genome 데이터를 가지고 다양한 방법을 통해 자신의 조상 정보를 표시해 준다. 그럼 하나씩 하나씩 어떠한 원리로 자신의 genome 정보를 표시하는지 간단한 이론과 함께 살펴보도록 하자. Similarity 인간은 누구가 부모에게서 하나씩 받은 총 23개의 염색체로 구성되어 있다. 물론 어떤게 아버지에게 어머니에게 받은 건지는 확실하게 알 수는 없다. 이 부분에 대해서는 이전 글에서 언급했었으니 참고하..

데이터도 얻었고 public domain에 등록도 해보았다. 그렇다면 이제부터 내 Genome을 내스스로 한번 분석해 보도록하자. 하지만 이미 많은 연구자들이 personal genome 데이터를 해석해주는 다양한 툴들을 만들어 놓았으니 우선 이것들을 활용해서 분석하는 것 부터 시작해보도록 하자. Interpretome Interpretome은 웹기반의 툴로서 스탠포드 대학의 유전학 강의를 듣는 학생들이 만든 것이다. Genome 데이터로부터 할 수 있는 다양한 분석을 웹상에 구현해 놓았으니 당신은 클릭만 하면 된다. 자신의 23andMe 포맷의 데이터를 업로드하면 서버상에서 분석해서 그 결과를 보여준다. Interpretome을 사용하기 위해서는 우선 23andMe 파일을 선택한 후 자신의 인종을 선택..

자신의 genotype 데이터가 준비되었고, 또한 DTC 회사에서 제공하는 정보외에 다양한 정보를 얻기를 원할 것이다. 이러한 정보들을 얻기 이전에 과학계의 발전을 위해서 내 데이터가 쓰여지길 원하고 더불어 몇몇 유용한 정보를 더 얻기를 원한다면 다음의 서비스들은 당신에게 커다란 보람을 줄것이다. openSNP openSNP은 최근에 만들어진 사이트로 자신의 결과를 다른사람들과 공유할 수 있도록 만들어진 웹 기반 시스템이다. 23andMe나 deCOMEme 사용들은 자신의 raw data를 업로드하고 다양한 방법으로 확인할 수 있다. Phenotypes 머리카락색, 눈색 등의 이미 다른 사용자가 만들어진 phenotype 정보에 자신의 phenotype을 적거나, 없는 phenotype의 경우 자신이 직..