단맛만좋아요

새 천년이 접어든지 몇 달이 지나서 인간 게놈의 초안이 완성되었다. A,T,G,C 4개의 알파벳으로 구성된 30억개의 유전암호를 알아낸 것이다. 이것은 1초에 알파벳 하나를 읽을 경우 31년이 걸리는 것으로 콜린스와 벤터가 클린턴 대통령과 함께 인간 유전자 지도를 발표한 지도 어느덧 10년이라는 세월이 흘렀다. 이러한 시점에서 네이처는 과학자들에게 몇 개의 설문을 실시했고 그 결과를 Human genome at ten: Science after ther sequence라는 제목으로 실었다. 다 읽어 보진 않았지만 몇개의 그림이 인상적이서 간단히 언급해 보려고 한다. 그림 출처) Nature http://www.nature.com/news/2010/100623/full/4651000a.html 휴먼 게놈 ..

고전적으로 쌍둥이나 가족은 유전에 대한 연구에서 많이 사용하고 이들이 많은 것을 설명해 줄 수가 있다. 앞선 포스팅에서도 부모의 정보를 가지고 자신이 어떠한 정보를 부모 중 누구에게서 받았는지를 알 수 있으며, 어떠한 질병이 환경적인 요인인지 유전적인 요인인지는 쌍둥이에 대한 연구를 통해 비교적 설명력있게 말할 수도 있다. 이번 포스팅에서는 가족을 대상으로 풀 시퀀싱을 수행한 것에 대해서 살펴 보려고 한다. 오늘 살펴 볼 두 가족은 모두 4명의 구성원으로 되어 있으며, 한 가족은 현재 가족중에 어떠한 질병도 가지고 있지 않은 솔렉사의 전 CEO인 존 웨스트(John West) 가족과 밀러신드롬 자녀를 가진 유타 대학의 린 조디(Lynn Jorde) 교수의 가족이다. 가족들은 자신의 신상정보를 공개하는 것..

유당은 우유에 함유된 이탄당(disaccharide)으로, 유당분해 효소인 lactase가 부족하면 소화되지 않은 유당이 소장에서 삼투현상에 의해 수분을 끌어들임으로써 팽만감과 경련을 일으키고 대장을 통과하면서 설사를 유발하게 되는데 이러한 현상을 유당불내증이라 한다.(출처: 블로그이름 필요) 가장 많이 회자되는 이야기가 유럽인들은 목축을 일찍이 시작하면서 우유를 먹어도 소화가 잘 되도록 진화했지만, 아시아인들은 농경이 주이기 때문에 우유에 대한 소화가 잘 이루어지지 않아 우유를 먹으면 설사하는 사람이 많다라는 이야기를 많이 들었을것이다. 그래서 나온것이 바로 두유라는 이야기가 있다 :-) (이부분에 대한 정확한 출처필요) 집단에서 유전적 변이에 영향을 주는(유당 분해가 잘되는 등)것은 자연선택(natu..

자신을 구성하고 있는 수십억개의 정보들이 어떻게 배열되어 있는지 확인하는것은 분명 흥미진진한 일이다. 이러한 유전정보는 결정적인것이 아니며, 설령 특정 질병에 걸릴 위험이 높은것으로 나타나더라도 아무일도 생기지 않거나 얼마든지 뒤바뀔 수 있으니 이를 의학적 진단으로 간주하지 말아야 할 것이다. 유전정보가 일반적인 질병에 대한 개인적 확률을 예상하거나 결론 짓기에는 과학적인 증거가 불충분하지만 개인 맞춤 식이요법이나 라이프 스타일을 제공하는데에 어느정도 기여는 할 수 있다고 생각한다. 인간의 유전자 프로필과 데이터베이스에 저장된 자료들과의 상관관계를 비교 분석해 기업들은 그 사람이 결장암에 걸릴 확률이 30% 이상이라거나 백내장에 걸릴 확률이 20% 이하라는 식의 계산이 가능해졌지만(어느정도 과학적인 방법..

본 글은 Alex Bisignano의 The Chromosome Chronicles 블로그의 "Identity by State SNP Analysis: Find Relatives, Test Paternity, and Determine Allele Sharing"이라는 글을 저자의 허락하에 한글화한 것으로 모든 권리는 Alex에게 있다. Thank you Alex : ) 엘리사 로버슨과 조나단 펩스너의 지난 8월에 발행된 논문 "Visualization of Shared Genomic Regions and Meiotic Recombination in High-Density SNP Data" 에서 지놈상에서 두 사람이 공유하는 영역을 찾고 그 결과에 대한 내용이 실려있다. 가족 관계에서 얼마나 많은 게놈 유..

기본적으로 자신의 유전자검사를 위해서는 DNA가 필요로한다. 이것은 타액(침), 혈액 또는 구강상피세포에서 채취하는 것이 일반적이다. 모두들 CSI를 잘 보셔서 아시겠지만,,, 혈액샘플을 채취하고 있는 모습 - 애써 웃으려 했지만 웃음은 나오지 않았다. 타액 샘플을 채취하여 고정액에 넣은 모습 - 이건 23andMe서비스를 위해 채취한것 이렇게 얻어진 샘플에서 DNA를 채취하고 우리가 흔히 알고 있는 ATGC 형태로 읽어내기 위해 사용칩에 넣어지게 된다. 이렇게 칩을 만들어 놓으면 언제든지 리더?를 통해 자신의 유전정보를 읽어 낼 수 있게 된다. 손에 들고 있는 것이 Affymetrix사의 칩, 책상위의 기계들이 리더기로 칩의 내용을 ATGC 형태로 읽어낸다. MBC에서 방송된 국립보건연구원 유전체센터 ..