이전 블로그에서 자신이 직접 자신의 게놈을 분석하는 시대가 도래할 것이라고 호언장담을 했더랬는데 점점 그런 시대가 오고 있나 보다. 이러한 시도들이 전문가뿐만 아니라 비전문가들 사이에서도 어떻게 움직이고 있는지 몇몇 사례를 정리해보고자 한다. 1. 십대 소녀의 가족을 위한 DNA 분석 월스트리트저널에 2010년 10월 1일자에 "가족의 DNA를 분석하는 십대, Obsessed With Genes (Not Jeans), This Teen Analyzes Family DNA"에 관한 기사가 올라왔다. 바로 앤 웨스트라는 17세 캘리포니아 소녀이야기이다. Anne의 아버지는 폐색전증(pulmonary embolism, 페의 혈관이 혈전이나 공기에 의하여 막히는 질환) 진단을 받고 그의 네 가족의 전체게놈시퀀싱..
요즘 내 관심사는 과연 NGS를 통해 현재 우리는 어떠한 정보를 얻을 수 있을것이나 하는 것이다. 인간 DNA 염기서열을 몽땅 읽어 들여서 현재까지의 연구를 통해 얻어진 정보를 가지고 그 안에 숨겨진 의미를 얼마나 프리젠테이션 할 수 있느냐는 것이다. 그에 대한 조그마한 답을 줄 수 있는 논문이 얼마전 란셋에 실린 "Clinacal assessment incorporating a personal genome"이다. 혈관질환과 급성심장정지의 가족력이 있는 40세 180Cm 86Kg의 full genome을 Heliscope genome 시퀀서를 통해 시퀀싱하여 이 사람의 멘델리안 질환, 약물에 대한 반응 및 환경과의 연관등 모든 알아낼 수 있는한 최대한의 정보를 알아내는 논문이다. 과연 full genom..
보건소에서 하는 유전자 검사
보건소에서도 유전자 검사를 해줍니다. 어떤가요? 아직까지 유전자 검사는 일부 희귀질환의 경우나 임신중에 또는 외국의 서비스를 받아야만 가능한 것인줄 알았는데, 오늘에야 보건소에서도 할 수 있다는 것을 알았습니다. 오늘 같이 일하시는 분이 담배를 끊으시겠다면서 보건소에서 니코틴 패치 좀 받아오겠다고 하시더니 혈압이 높은 관계로 패치를 받아오기를 실패하시고는 바로 요런걸 받아오셨더군요. 바로 "알콜 유전자 테스트 패치" 영문으로 "Alcohol DNA Test Patch"입니다. 은평구 보건소에서는 건전한 음주문화 술 권하는 사회를 바꾸기 위해서 그냥 전단지를 통한 수동적인 방법이 아닌 직접 체험해볼 수 있도록 하고 있던 것이었습니다. 즉, 사람마다 알콜 체질이 다르며 그것을 유전자 테스트 패치를 통해서 직..
아마추어 과학자 그들이 움직인다
저번주에 Nature Medicine 에 "Personal investigation(맞춤 조사??)"라는 재미있는 글이 실려서 소개하려고 한다. 저번 포스팅의 23andMe의 새로운 연구방법에 이은 새로운 연구 패러다임에 관한 내용이다. Raymond McCauley는 일루미나 - 23andMe에서 유전자 검사시 사용하는 유전자칩을 생산하는 회사 - 에서 바이오인포틱스 연구자로 그는 자신을 비롯하여 아내, 쌍둥이 아들을 비롯해서 다른 7가족들에 대하여 유전자 검사를 킷트를 통해 유전자 검사를 수행하였다. 그의 유전적 성향이 당뇨, 비만, 심혈관쪽에 문제가 있는 것으로 나타났고 그후로 그는 체중 감량을 하게 되었다. 하지만 그는 자신의 6십만개에 해당하는 SNP에 대한 유전정보에 대한 질병위험이나 조상정보..
다들 아시다시피 구글의 창업자인 세르게이 브린은 자신의 블로그의 첫포스팅 제목을 'LRRK2'라는 이름으로 글을 썼다. LRRK2는 파킨슨병을 유발하는 돌연변이(G2019S)가 발견된 유전자의 이름으로 세르게이 브린은 "파킨슨병에 걸릴 확률이 다른 사람보다 20~80% 높다"고 언급하고 있다. 세르게이브린의 블로의 첫 글 LRRK2 이러한 세르게이브린은 자신의 아내이자 23andMe의 창업자인 안나를 통해 파킨슨병에 대한 유전적인 연구를 위해 약간의 돈을 지급하게 된다. 물론 세르게이브린이 아내를 돕고자 블로그에 자신의 파킨슨병에 대해 언급했을 수도 있지만, 뭐 어쨌건간에 23andMe는 전혀 새로운 접근으로 파킨슨병에 대한 연구를 시작하게 된다. 자 어떠한 접근인지 보기 이전에 우선 NEJM에 나온 파..
아웃라이어로 보는 한국인의 유전적 배경
얼마전 한반도와 그 주변국간의 유전자 흐름(Gene Flow between the Korean Peninsula and Its Neighboring Countries, PLoS ONE 5(7): e11855. doi:10.1371/journal.pone.0011855)이라는 제목의 논문이 나왔습니다. 이 논문은 한반도와 주변국의 320명의 샘플을 가지고 SNP을 통해서 분석한 결과를 제시하고 있다. 또한 분석에 있어서 한국을 역사적인 배경을 가지고 크게 3지역으로 구분하여 분석을 했다. 이 논문을 보면서 몇가지 이해가 되지 않는 부분을 언급하려고 한다. 한반도 3개지역 구분과 해당 지역들 South East(SE) Korean: 경주(GU), 고령(GR), 울산(US) Middle West(MW) Kor..