23andMe 21

Day1 - Genome Data 받기

Genotyping 데이터나 Sequencing 데이터의 가격이 점차 하락과 함께 23andMe나 deCODEme와 같은 DTC(소비자직접거래) 방식의 Personal genome 서비스를 통해 자신의 질병에 대한 유전적인 소인이나 자신의 조상에 대한 정보를 얻을 수 있게 되었다. 23andMe 서비스를 받았다면, 자신의 Genotype 데이터를 따로 받을 수 있다. 23andMe에 로그인한 후 Download raw data를 선택하면 자신의 genotype raw 데이터를 다운로드가 가능하다. SNPTips를 사용하면 firefox web browser를 pop-up 창에서 SNP 정보를 확인할 수 있게 된다. 23andMe에서도 이와 비슷하게 SNP 정보를 확인 할 수 있다. 23andMe의 경우 ..

난 순수한 아시아인인가?

어떤 민족이 우월하거나 그렇지 않다거나, 동남아인, 혼혈을 무시한다거나, 이상한 눈으로 바라본다던가, 백인을 보면 굽신거린다거나 머 이런거 저는 없습니다. 아니 그러한 편견?을 가지지 않으려고 노력합니다. 암튼 각설하고, 요번에 한국인이 조상이 동남아에서 유래 되었다는 사이언스지의 논문 "Mapping Human Genetic Diversity in Asia" 넵, 여기서 사용한 한국인 데이터는 바로 제가 일하는 질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터 형질연구과(헉~ 너무 길다)에서 생산된 정보입니다.그런데 이 논문에서 이야기 하는 아시아 민족이 사용하는 언어,지리적인 위치, 인종이 잘 매칭된다는 점이 너무 부각이 안되고, 그저 한국인의 조상이 동남아라는 것만 너무 크게 부각되었죠 ^^;; 개인적으로 이렇..

소비자 직접 거래 방식의 유전자 검사 서비스 비교

전세계적으로 소비자 직접 거래(Direct-to-consumer, DTC) 방식의 유전자 검사를 하는 회사는 23andMe, Navigenics, deCODE가 대표적이라고 할 수 있는데, 이들 서비스에 대한 내용이 2009년 하와이에서 개최된 ASHG Annual Meeting의 포스터 나와서 간단히 소개하려고 합니다. 다름 아닌, 크레이그 벤터 연구소에서 5명에 대해서 23andMe와 Navigenics의 서비스를 받아보고 그를 비교해봤다고 합니다. 결과는 향후 시퀀싱이 발전한다면 rare한 변이로 인해 발생되는 질병도 곧 알 수 있을 것이라면서, 향후 full genome 시퀀싱에 대해 부푼 꿈을 이야기하고 있네요 ^^;; 근데 왜 이런걸 벤터가 포스터를 냈을까요? 아마도 향후 full genome..

23andMe 분석 결과가 나왔습니다.

오늘 23andMe(이하 23)의 분석 결과가 나왔습니다. 23의 결과는 크게 1)임상적으로 검증된?결과와 2)논문으로만 검증된 결과의 두 카테고리로 나뉘어서 1)질병에 대한 정보와 2)신체적 특징 정보로 크게 나뉘어 보여주고 있습니다. 우선 임상적인 질병정보(제 1,2형 당뇨, 노인성황반변성증, 전립선암, 파킨슨병 등등)에는 깨끗하게 아무런 이상?이 없다고 나왔습니다.

23andMe 새로운 유전자 연구의 장을 열다.

몇일전에 23andMe의 블로그에 파킨슨병에 대한 내용이 올라왔습니다. 일전에 구글의 창업자인 세르게이 브린이 23andMe를 통해서 자신 파킨슨병에 대한 민감도가 높다는 검사 결과와 함께 가족력도 있다고하여 한때 구글의 주가가 살짝 내려가는 소동도 있었는데,, 그걸로 끝나는게 아니었습니다. 파킨슨병 연구소와, 마이클제이폭스재단, 그리고 구글의 세리게이브린의 돈?의 도움을 받아 만명(명수는 저희 연구소와 같군요 ^^)에 대해서 25달러라는 파격적인 가격(원래는 399달러죠)으로 검사를 하고 이를 파킨슨병 연구에 쓴다고 합니다. 기본적으로 많이들 하는 GWAS를 이용한 연구가 되겠지만, 샘플을 모으는 방법이나, 그 과정이 꽤 흥미로울것 같습니다. Research 2.0 어쩌구 ^^;; 이미 23andMe에..

23andMe 진행상황 - 침의 전설

예~ 8에서 10주 정도 걸린다고는 했지만,,, 로그인 하고 들어가면 상단에 저 메세지가 보입니다. 도대체 언제 내 샘플은 분석이 끝나려는지... 그러던 중에 오늘 23andMe 블로그에 과연 자신의 침 샘플이 어떻게 처리되고 있는지에 대해서 글이 올라왔더군요.What Happens After I Spit? A Saliva Sample’s Saga - 샘플 침의 전설? 내 침은 어떻게 되었을까? 입니다. ^^;; 침을 보낸 후 부터 총 3단계에 걸쳐지는 내용을 포스팅했는데, 뭐 그닥 신선한 내용은 없습니다. 1단계: The Visual Exam(육안검사) 테크니션이 과연 제용량의 침을 뱉어 보냈는지 확인한답니다. 제대로 뱉어 보내지 않는 사람도 있다는 군요. 또한 철저하게 개인정보는 없고 바코드로 이루어..

유전자 검사 - SNS로 가다

23andMe의 서비스를 보고 있자면, 질병예측이나 개인 맞춤 의학과는 거리가 먼 싸이월드가 생각납니다. 자~ 그럼 한번 살펴보도록 하겠습니다. 23andMe에서 제공하는 주요 서비스는 건강과 특징, 조상찾기, 공유와 커뮤니티 입니다. Health and Traits 유전자 검사에서 가장 핵심적인 서비스겠죠, 여기서는 임상 결과로 나온 꽤 신뢰성이 있는 결과로 눈의 색, 귀지타입, 제1/2당뇨, 유방/난소암 등 27개를 제공하고 있으며, 논문등의 연구결과만으로 검증된 75개의 결과를 자신의 유전자 검사 결과와 매칭 해 볼 수 있습니다. Ancestry 이부분은 자신이 어느 인종에 가까운지에 대한 global similarity를 지도와 2차원 그래프를 통해서 보여주고 있습니다. Sharing and Co..

캘리포니아 드디어 DecodeMe 승인

뉴욕 타임의 2008년 8월 기사에 "California Licences 2 Companies to Offer Gene Services" 따르면 23andMe와 Navigenics는 DTC 유전자 검사서비스에 대해서 캘리포니아에서 공식적으로 사업을 할 수 있게 되었다는 뉴스였다. 2009년 2월 Genetic Future 기사의 "deCODE now licensed in California"를 보면 이제서야 deCODE는 허락한것 같다. ^^;; 기사의 deCODE의 CEO의 사진이 너무 무섭게 나왔다. 향후 국내에서도 이러한 서비스가 수행된다면, 서비스를 어떻게 포장하고 제공하느냐에 따라서 어떤 기업은 원활하게 유전자검사를 할 수 있겠지만, 어떤 기업은 좀 힘들 수도 있겠다. 만약 당신이 하길 원한다면..

23andMe 진행상황

천신만고 끝에 spit sample이 미국의 지인에게 도착했고, 이어서 다시 23andMe에 잘 전달되었다는 메일을 받았습니다. 분석은 8-10주 두달 넘게 걸린다는군요, 그럼 4월달에는 결과를 받아 볼 수 있을것 같습니다. 그전에 23andMe에서는 간단한 설문을 하고 있는데,, 대충 이런것들입니다. "당신은 유당불내증(lactose intolerant) 정도는?" 즉 우유를 먹으면 배가 꾸르륵 거리냐는 것같이 실제 유전자와 관련된 trait에 대한것들을 물어보고 있습니다. 유당불내증 관련 SNP과 일치하는지 확인해 볼 수도 있고 23andMe 이용자들과 비교해 볼 수도 있습니다. 대부분의 사용자들이 우유 먹어도 괜찮다고 하는군요 ^^;; 저도 설문을 시작했는데,, 향후 이런 설문 결과와 실제 geno..

blogging 2009.02.03