Clinical Sequencing을 위한 준비 - 표준 variants 미국 NIST (National Institute of Strandards and Technology)의 Div. Biosystems and Biomaterials 에서는 추후 임상으로서의 NGS 데이터 적용을 대비하기 위한 작업을 하고 있다. 이와 유사하게 국내에는 한국표준과학연구원 국가참조표준센터 (NCSRD)이 생명과학 관련 참조 표준 제정하고 있는데요. 아직 NGS 데이터와 관련한 표준은 없는 상태이다. (하단의 생명과학 관련 참조 표준 목록 참고) NIST는 NA12878에 대해서 자세한, 표준의 variants call set을 만들어 calling 알고리즘의 벤치마크나 기타 여러 분야에 활용할 수 있도록 하고 있다. 이..