엄마냐 아빠냐 - 2탄

지난번 포스팅에 이은 23andMe에서 제공하는 서비스가 어떻게 제공되는지를 한번 보고자 한다. 이번에는 닮았다는 의미에서 외형적인 면을 강조한 'Pigmentation - Genes related to skin, eye, and hair color' 이다. 한마디로 부모형제와 피부, 눈, 머리 색이 어느 정도 유사하냐냐가 아니라, 이러한 것에 관련된 유전자간에 얼마나 유사한지를 보여주는 서비스이다. 실제 샘플 데이터를 가지고 계산을 해봤는데, 대충 시나리오는 이렇다.

1. 그동안 발표된 논문들 중에서 pigmentation(색소침착)에 관련된 유전자만을 추려낸다. (자세히 읽어보진 않았지만, 이러한 색소침착에 관한 유전자가 곧 피부색과 같은 것을 결정한다고 보는것 같다.)
2. 이렇게 추려진 유전자 목록은 다음과 같다. 'MITF','EDN3','BNC2','ADAMTS20','DCT','TYRP1',
'SLC24A2','LYST','OCA2','EDA','KITLG','TYR','MC1R','POMC','ASIP'
3. NCBI의 유전자 목록 중 위에 언급한 유전자만을 찾아 엄마, 아빠의 SNP들 중에서 해당 유전자 부위에 있는 SNP만을 찾는다.
4. 색소침착과 관련된 유전자 위치와 (엄마, 아빠의)SNP의 위치가 같은 것은 전체 554,339개 중 850개이며, 이 850개의 SNP중 엄마 아빠랑 508개가 정확히 일치하며, 342개는 반만 일치한다. 따라서 총 79.9%의 유사성을 보인다.

분명히 23andMe에서는 pigmentation에 관련된 유전자가 78% 유사하다고 해놨지만, 주욱 서비스를 보는 일반인들이나 적어도 나에게는 왜 엄마랑 아빠랑 머리색이 78% 유사하다고 생각되는지 모르겠다. ^^;; 

나름 계산한 유사도 79.9%를 보임. -  23andMe와 유사한 결과값을 보이는것으로 보아 앞서 내가 계산한 방법과 동일하게 했을 가능성이 농후함...


23andMe는 78.62%의 유사도를 보임

pigmentation 관련 유전자 SNP(Dad)
pigmentation 관련 유전자 SNP(Mom)