유전자정보분석 127

유당불내증(Lactose Intolerance)이 자연선택과 관련이 있다? 무슨 근거로...

유당은 우유에 함유된 이탄당(disaccharide)으로, 유당분해 효소인 lactase가 부족하면 소화되지 않은 유당이 소장에서 삼투현상에 의해 수분을 끌어들임으로써 팽만감과 경련을 일으키고 대장을 통과하면서 설사를 유발하게 되는데 이러한 현상을 유당불내증이라 한다.(출처: 블로그이름 필요) 가장 많이 회자되는 이야기가 유럽인들은 목축을 일찍이 시작하면서 우유를 먹어도 소화가 잘 되도록 진화했지만, 아시아인들은 농경이 주이기 때문에 우유에 대한 소화가 잘 이루어지지 않아 우유를 먹으면 설사하는 사람이 많다라는 이야기를 많이 들었을것이다. 그래서 나온것이 바로 두유라는 이야기가 있다 :-) (이부분에 대한 정확한 출처필요) 집단에서 유전적 변이에 영향을 주는(유당 분해가 잘되는 등)것은 자연선택(natu..

Hack Your Genome

자신을 구성하고 있는 수십억개의 정보들이 어떻게 배열되어 있는지 확인하는것은 분명 흥미진진한 일이다. 이러한 유전정보는 결정적인것이 아니며, 설령 특정 질병에 걸릴 위험이 높은것으로 나타나더라도 아무일도 생기지 않거나 얼마든지 뒤바뀔 수 있으니 이를 의학적 진단으로 간주하지 말아야 할 것이다. 유전정보가 일반적인 질병에 대한 개인적 확률을 예상하거나 결론 짓기에는 과학적인 증거가 불충분하지만 개인 맞춤 식이요법이나 라이프 스타일을 제공하는데에 어느정도 기여는 할 수 있다고 생각한다. 인간의 유전자 프로필과 데이터베이스에 저장된 자료들과의 상관관계를 비교 분석해 기업들은 그 사람이 결장암에 걸릴 확률이 30% 이상이라거나 백내장에 걸릴 확률이 20% 이하라는 식의 계산이 가능해졌지만(어느정도 과학적인 방법..

Identitiy by State SNP 분석: 친척 찾기, 부모 검사, 공유정도 검사

본 글은 Alex Bisignano의 The Chromosome Chronicles 블로그의 "Identity by State SNP Analysis: Find Relatives, Test Paternity, and Determine Allele Sharing"이라는 글을 저자의 허락하에 한글화한 것으로 모든 권리는 Alex에게 있다. Thank you Alex : ) 엘리사 로버슨과 조나단 펩스너의 지난 8월에 발행된 논문 "Visualization of Shared Genomic Regions and Meiotic Recombination in High-Density SNP Data" 에서 지놈상에서 두 사람이 공유하는 영역을 찾고 그 결과에 대한 내용이 실려있다. 가족 관계에서 얼마나 많은 게놈 유..

그림으로 보는 유전자 검사

기본적으로 자신의 유전자검사를 위해서는 DNA가 필요로한다. 이것은 타액(침), 혈액 또는 구강상피세포에서 채취하는 것이 일반적이다. 모두들 CSI를 잘 보셔서 아시겠지만,,, 혈액샘플을 채취하고 있는 모습 - 애써 웃으려 했지만 웃음은 나오지 않았다. 타액 샘플을 채취하여 고정액에 넣은 모습 - 이건 23andMe서비스를 위해 채취한것 이렇게 얻어진 샘플에서 DNA를 채취하고 우리가 흔히 알고 있는 ATGC 형태로 읽어내기 위해 사용칩에 넣어지게 된다. 이렇게 칩을 만들어 놓으면 언제든지 리더?를 통해 자신의 유전정보를 읽어 낼 수 있게 된다. 손에 들고 있는 것이 Affymetrix사의 칩, 책상위의 기계들이 리더기로 칩의 내용을 ATGC 형태로 읽어낸다. MBC에서 방송된 국립보건연구원 유전체센터 ..

술에 대한 옳은? 선택을 한 유전자

"아시아인들은 벼 농사를 시작하면서 곡주를 만들어 먹었으며 지나친 음주가 농사에 해가 되지 않도록 선택했다.(ADH1B)" 일반적으로 rs1229984이 A(His)는 아시아인들에게서만 발견되며 유럽인은 G(Arg)이 거의 100%를 보인다. 일반적으로 ADH1B 유전자의 47번째 아미노산이 히스티딘인 사람(ADH1B*47His, A)은 알지닌인 사람(ADH1B*47Arg, G)보다 알코올이 아세트알데히드로 빠르게 분해된다. 즉, 대부분의 아시아 사람들은 빠르게 알코올을 아세트알데히드로 분해하게 된다. A(아시아쪽이 많음, 흰색)와 G(검정색)의 분포 알코올이 분해된 아세트알데히드라는 독소가 빨리 아세테히트로 분해되어야 하지만, 그렇지 못한 경우 아세트알데히드가 혈관 확장을 일으켜 목이나 얼굴이 붉어지게..

유전자변이는 실제 질병에 얼마나 영향을 줄까?

GWAS, 전장유전체 연관 분석 기본적으로 GWAS(genome wide association study)에서는 common disease-common variant(CDCV) 가설을 기반으로 연구가 진행된다. 즉, 일반적으로 인류 집단에 광범위하게 퍼져있는 질병(common disease)의 원인은, 마찬가지로 인류 집단의 유전정보 전체에서 광범위하게 발견되는 변이(common variants)가 원인이라는 가설을 기반으로하고 있다. 그 과정은 간단히 설명하자면, 질병에 걸린 사람과 그렇지 않은 사람을 나누어 질병에 걸린 사람들에게서 통계적으로 유의하게 나타난 유전변이를 찾아 이는 질병에 관련한 유전변이이며 이 변이를 가지고 있다면 그렇지 않은 사람에 비해 해당 질병에 대해 ~배 위험도를 지닌다고 말하..

유전자 검사 서비스 비교

전장 유전체 분석 시대 기술의 발달로 이제 유전자 한 두개를 가지고 놀던 시대는 가고 유전체 전장(whole genome)을 가지고 노는 시대에 와있다. 얼마전까지만해도 전장이라는 단어는 거의 모든(0.5M, 1M SNP Chip 포함)에 의미였지만, 이제는 Whole genome sequencing을 통해 거의 완벽한 전장 유전체를 가지고 놀 수 있는 시대가 되었다. 이러한 전장 유전체 분석을 통해서 광범위한 질환에 대한 관련성 분석 연구가 활발히 진행되어 이제는 23andMe와 같은 상업적인 회사들도 생겨나게 되었다. 국외의 경우는 이제 이러한 서비스가 서비스 자체에 대한 관심보다는 검사의 정확도에 대한 관심이 증대되고 있다. 이러한 시점에서 벤터는 Illumina 칩을 이용하는 23andMe와 Af..

한국인 유전체 복제수 변이 정보 시각화

HMG에 한국인의 CNV 발굴에 대한 논문(Copy number variations in East-Asian population and their evolutionary and functional implications)이 나왔습니다. 뉴스 기사에도 언급이 되어 있습니다. 논문의 내용을 그동안 전세계적으로 유전체 복제수 변이 데이터를 모아 놓은 DGV 데이터베이스에 추가해서 한국인의 정보와 외국의 데이터를 같이 함께 볼 수 있도록 만들었습니다. 1. 우선 DGV 데이터베이스에 접속합니다. http://projects.tcag.ca/cgi-bin/variation/gbrowse/hg18/ 2. 접속하면 중간 부분에 All CNVs라는 트랙이 있습니다. 트랙에는 기존에 연구결과 발굴된 CNV(유전체 복제수 ..

일본의 귓밥 지도로 보는 일본인의 이동 경로

전에 귀지 타입에 대한 글을 쓴 적이 있는데, 일반적으로 유럽인들은 젖은 축축한 귀지를 갖는 반면 아시아인들은 건조한 귀지를 대부분 가지고 있다. 이 연구는 ABCC11 유전자에 있는 rs17822931에 의해 결정되는데, 이 SNP이 CC,CT인 경우 젖은 귀지를, TT 타입인 경우 건조한 귀지를 갖게 된다. 최근 일본에서는 일본의 48개 현의 고등학생과 대학생의 1,963 명의 손톱 샘플을 모아서 귀지에 관련한 rs17822931의 유전자분포를 보는 연구(Japanese map of the earwax gene frequency: a nationwide collaborative study by Super Science High School Consortium)를 수행하였다. 이전의 연구(Japanes..

난 순수한 아시아인인가?

어떤 민족이 우월하거나 그렇지 않다거나, 동남아인, 혼혈을 무시한다거나, 이상한 눈으로 바라본다던가, 백인을 보면 굽신거린다거나 머 이런거 저는 없습니다. 아니 그러한 편견?을 가지지 않으려고 노력합니다. 암튼 각설하고, 요번에 한국인이 조상이 동남아에서 유래 되었다는 사이언스지의 논문 "Mapping Human Genetic Diversity in Asia" 넵, 여기서 사용한 한국인 데이터는 바로 제가 일하는 질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터 형질연구과(헉~ 너무 길다)에서 생산된 정보입니다.그런데 이 논문에서 이야기 하는 아시아 민족이 사용하는 언어,지리적인 위치, 인종이 잘 매칭된다는 점이 너무 부각이 안되고, 그저 한국인의 조상이 동남아라는 것만 너무 크게 부각되었죠 ^^;; 개인적으로 이렇..